Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen más de 2000 pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:
- Encontrar trastornos genéticos en el feto
- Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
- Estudiar embriones para detectar enfermedades
- Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas
- Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
- Determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona
Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no estas pruebas. Para algunas personas, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse en caso de que la prueba sea positiva. En algunos casos, no existe tratamiento, pero los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones en su vida, como planificación familiar o cobertura de un seguro.
Interpretación de los resultados
Los resultados de los exámenes genéticos no son siempre simples, ya que a menudo son difíciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia médica del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.
Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un gen, cromosoma o proteína particular de interés. Dependiendo el objetivo del examen, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar si una persona es portadora de una mutuación genética particular, identificar el riesgo de tener una enfermedad (tal como el cáncer) en el futuro, o sugerir la necesidad de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material genético similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de sangre del implicado deban también someterse a exámenes. Es importante notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Además, los profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.
Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gen, cromosoma o proteína que se analizó. Este resultado puede indicar que una persona no está afectada por una enfermedad en particular, no tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutuación genética específica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una alteración genética, ya que muchas pruebas no puden detectar todos los cambios genéticos que causan una enfermedad en particular. Se necesitan más exámenes para comprobar un resultado negativo.
En algunos casos, un resultado negativo puede dar información que no es necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados, no informativos, inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen genético encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren otras personas, es difícil decidir si es un polimorfirmo o una mutación causada por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede confirmar o descartar un diagnóstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una enfermedad determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de la familia puede ayudar a clarificar este tipo de resultados.
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Ejemplo de Interpretación de un Examen Genetico de una familia con antecedentes de Distrofia Muscular Duchenne |
Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico
concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.
Cerca del 60 % de los pacientes Duchenne tiene deleciones grandes de uno o más exones en el gen de la distrofina. Un 5 % de los pacientes tienen duplicaciones grandes de material genético.
Debido a que estas deleciones y duplicaciones se presentan con mayor frecuencia en ciertas regiones del gen, analizando 19 de los 79 exones que componen el gen de la distrofina, 98 % de estas mutaciones pueden ser detectadas. En cerca de dos terceras partes de estos casos, la naturaleza del daño genético, se puede deducir si el marco de lectura se interrumpe o no, y por lo tanto se puede predecir si la mutación conducirá a distrofia Duchenne o Becker. Para el tercio restante, otros exones adicionales deben ser amplificados y analizados.
Si no se observa una deleción o duplicación grande, se presume que sea una mutación puntual (sea una deleción, una sustitución o una inserción de uno o varios nucleótidos o bases). Para caracterizar la mutación sin equivocación, se tendría que determinar la secuencia completa de las bases. Tal secuenciación es una determinación difícil que no se ofrece de manera rutinaria. En estos casos, un diagnóstico final sólo puede realizarse mediante la investigación de tejido muscular obtenido por una biopsia.
Si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.
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