Curso de Actualización Distrofia Muscular Duchenne Presente y Futuro

El día 18 de Diciembre se realizo un curso de actualización para profesionales de la salud sobre la distrofia muscular duchenne, en la cual se hablo en profundidad sobre los aspectos más importantes de esta enfermedad, desde el punto de vista neurologico, genetico, respiratorio, cardiologico, etc.

Este curso fue organizado por la doctora María de los Ángeles Avaria y la doctora Karin Kleinsteuber del departamento de pediatría y cirugía campus norte de la Universidad de Chile y auspiciado por el Laboratorio Biomarin.

Expositores del curso

Nuestra Directora y Vocera Jessica Pérez asistio como invitada para exponer sobre nuestra Agrupación Duchenne Chile, señalando nuestra mision, objetivos a seguir como una ONG y su experiencia personal como madre de un joven con esta enfermedad.

En primer lugar quien dío la bienvenida y una pequeña introducción fue la doctora Avaria, neurologa del hospital clinico de la Universidad de Chile y del hospital Roberto del Rio, luego se dio paso a los expositores de este curso

Introducción del Curso  con la Doctora María de los Ángeles Avaria

Luego vino el turno de la doctora María de los Angeles Beytia, genetista que expuso las bases genéticas de la DMD explicando los siguientes topicos:

• Distrofina 
• Estudios disponibles
• Tratamientos genéticos actuales

Graficos de tipos de mutaciones de exones

El siguiente turno fue el de la doctora Karin Kleinsteuber, neurologa del hospital Roberto del Rio que explicó las características clínicas de DMD en distintas etapas:

• Pre sintomática
• Ambulatoria temprana 
• Ambulatoria tardía
• No-ambulatoria temprana
• No-ambulatoria tardía
• Claves para el diagnóstico precoz

Características Clínicas de DMD en Distintas Etapas de la enfermedad con la Doctora Karin Kleinsteuber

Despues vino el turno del doctor Raúl Escobar neurologo del hospital clinico de la Universidad Católica de Chile que expuso de la neurorehabilitación en DMD señalando la evidencia científica.

Neurorehabilitación en DMD con el Doctor Raúl Escobar

Nuevamente la doctora Kleinsteuber salío a explicar las evaluaciones necesarias por etapa de la enfermedad:

• Seguimiento del paciente con DMD
• Neuromuscular
• Nutrición 
• GI
• Salud ósea

Etapas Distrofia Muscular Duchenne

Despues se tocaron algunos casos clinicos con la doctora Carmen Paz Vargas, para que luego viniera la doctora Avaria con el tema de tratamiento farmacológico en DMD:

• Corticoides
• Genética

Luego vino el turno del diagnostico diferencial con la doctora Rocío Cortes, después se explico el manejo del compromiso respiratorio con la doctora María Elena Guarda, broncpulmonar del hospital Roberto del Rio.

Compromiso Respiratorio con la Doctora María Elena Guarda

Después vino el turno de nuestra Directora y Vocera de la Agrupación Duchenne Chile Jessica Pérez explicando lo siguiente:

• Misión de la agrupación 
• Objetivos a seguir
• Experiencia personal como madre de un joven con DMD

Nuestra Directora y Vocera exponiendo sobre nuestra Agrupación Duchenne Chile

Finalmente se expuso el ultimo caso clinico junto a la doctora Carmen Paz Vargas con posterior discusión del caso.

Además el día 19 de Diciembre se continuo con el curso con los siguientes temas:

• Compromiso cardiovascular en duchenne con la doctora Patricia Álvarez, cardiologa del hospital Roberto del Rio
• Pruebas de seguimiento y tratamiento kinésico con el kinesiologó Héctor Alvaear
• Situación escolar e inclusión en pacientes con duchenne con la psicopedagoga Jennifer Conejero
• Caso clinico, preguntas y cierre