Etapas Distrofia Muscular Duchenne

ETAPA TEMPRANA (a partir del diagnóstico hasta los 7 años)

Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Muchas veces se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar. Retraso en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.
Físicamente, el niño en general se moverá más lentamente o con mayor dificultad que otros niños de su edad. Puede parecer torpe y caerse con frecuencia, y tener dificultad para escalar, saltar o correr.
Debido a la debilidad de sus músculos, él se sentirá cansado fácilmente, o tendrá baja energía. Él pedirá ser cargado con frecuencia, y necesitará el uso de una silla para distancias largas. Algunos de sus músculos (en particular sus gemelos o pantorrillas) pueden parecer agrandados o sobre desarrollados.
Esto ocurre porque las células musculares están siendo reemplazadas por tejido fibroso y adiposo. Este proceso puede provocar que el niño sea menos flexible y pierda elasticidad en las articulaciones (también conocido como contracturas).
Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. En ocasiones un niño puede parecer que mejora, no obstante sus músculos están, en la realidad, deteriorándose.

 

ETAPA de TRANSICIÓN (edades 6 a 9)

Durante este tiempo, un niño con Duchenne tendrá más y más dificultad para caminar en la medida que sus cuadriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles. Esto le provoca perder equilibrio cuando él cambia de pierna al caminar. Él puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio.
Para poder compensar sus troncos débiles, un niño con Duchenne puede sacar su estómago y tirar sus hombros hacia atrás cuando camina. Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará su cadera (trasero) en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y pone de pie (también conocido como maniobra de Gower).
No obstante puede no ser aparente, él puede empezar a presentar problemas de corazón que requieren tratamiento médico (después de todo, el corazón es también un músculo). La mayoría de los niños en esta edad, tiene pleno uso de sus manos y brazos, pero pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares.
En general, la fatiga es común, y ellos pueden necesitar el uso de una silla de ruedas ligera o scooter eléctrico para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar una caminadora que los ayude a moverse alrededor de las aulas.

PÉRDIDA de CAPACIDAD de CAMINAR (edades 10 a 14)

Los años de adolescencia traen una continua progresión de debilidad. Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico. No sorprende que la fatiga sea muy común.
Debido a que ellos tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. La escoliosis, así como los calambres musculares, pueden resultar en cierta incomodidad o malestar físico, en ocasiones.
La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantendrán el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador.

ETAPA JOVEN ADULTO (edades 15+)

Cuando el desorden progresa, las condiciones respiratorias y cardiacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores de las complicaciones del corazón y pulmones incluyen respiración corta, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y parte baja de las piernas. Las familias pueden optar por tener a un tubo de traqueotomía que le ayudará a respirar.
Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años. Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).
Hasta hace unos años los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecian antes de los 30 debido a este tipo de complicaciones, pero actualmente con los cuidados y tratamientos apropiados pueden sobrepasar los 40

Felicidades hemos superado las 500 visitas de nuestro blog

Muchisimas gracias a todas las personas que nos han visitado, buscando información relevante sobre la distrofia muscular duchenne, como las actividades de conscientización y difusión de nuestra agrupación duchenne chile.

Esperamos seguir ayudando a muchos padres y pacientes con DMD, ya que nuestra prioridad es el bienestar de nuestros hijos y sus familias, y dar ese apoyo tan necesario, además damos los gracias a los comentarios que nos dan en nuestro blog y demás redes sociales.

En nombre de nuestra directora y vocera de la agrupación duchenne chile Jessica Pérez les damos las gracias a todos por sus visitas y esperamos que sigan aumentado las visitas y comentarios.

Tratamiento Gastrointestinal en Distrofia Muscular Duchenne

Los pacientes con DMD no-ambulatorios son más propensos a sufrir de reflujo gastroesofágico y esofagitis debido a la participación de la musculatura de la faringe y hipofaríngea.
El estreñimiento debido a la falta de ambulación e hipomovilidad del músculo liso, puede disminuir los volúmenes pulmonares y la fuerza para toser. Es importante que el neurólogo pregunte acerca de estos síntomas que en muchos casos, pueden ser tratados de forma simple. Se recomienda una buena hidratación e ingesta alimentaría equilibrada para prevenir el estreñimiento severo. En raras ocasiones, se produce dilatación gástrica aguda con o sin acidosis.
Los síntomas urinarios son frecuentes en niños y adultos con DMD. Muchos tienen urgencia urinaria y algunos tienen dificultades con la continencia diurna y/o nocturna. Los síntomas urinarios deben ser evaluados por urodinámica, ultrasonido de la vejiga y análisis microscópico de la orina y cultivos, según proceda. Por otra parte, un catéter condón peniano unido a una bolsa de colección puede ser utilizado para urgencia o incontinencia y puede ser conveniente para  aquellos que están lejos del hogar durante cualquier periodo de tiempo.

Nutrición

Para mantener un buen estado nutricional, prevenir la desnutrición y el sobrepeso es esencial desde el diagnóstico y para toda la vida. Se debe proporcionar una dieta bien equilibrada con una amplia gama de alimentos.
Los chicos deben ser supervisados regularmente por su peso y altura (que puede ser calculada de la medición del brazo en los chicos no ambulatorios). Los motivos de la canalización a un dietista/nutricionista experto son si un niño tiene sobrepeso o bajo peso, si está experimentando pérdida de peso involuntaria o ganancia, o pobre ganancia de peso, si se planea una cirugía mayor, si tiene estreñimiento crónico y/o si tiene dificultad para tragar (disfagia). La dieta también debe ser evaluada en calorías, proteínas, líquidos, calcio, vitamina D y otros nutrientes.
Se recomienda que las personas con Duchenne tomen un multivitamínico diario con vitamina D y minerales.
Si hay pérdida de peso, es importante buscar problemas al deglutir. Sin embargo, es importante tener en cuenta que las complicaciones en otros sistemas, como los sistemas cardíaco o respiratorio, puede contribuir a la pérdida de peso.

Para mantener un buen estado nutricional en DMD es esencial una dieta bien equilibrada con una amplia gama de alimentos.

Deglución (tragar)

En etapas posteriores, la debilidad de los músculos de la garganta puede llevar a problemas en la deglución (disfagia), acentuando aún más los problemas nutricionales. A menudo, esto puede venir muy gradualmente, lo que significa que puede ser difícil de detectar.
Pruebas clínicas y de rayos X de la deglución son necesarias cuando existen indicadores clínicos de posible aspiración (entrada de comida en la tráquea) y pobre movimiento de los músculos para tragar. Estos indicadores incluyen la pérdida de peso involuntaria, de 10% o más, o aumento de peso insuficiente en niños en crecimiento, tiempos prolongados de comida (> 30 minutos) u hora de comida acompañada de fatiga, tos o atragantamiento.
Neumonía se causa por líquido que va a los pulmones (neumonía por aspiración), disminución inexplicable de la función pulmonar, o fiebre de origen desconocido pueden ser signos de problemas en la deglución que requiere una evaluación.
En caso de problemas para deglutir, un Terapeuta del Habla y Lenguaje debe participar para dar un plan de tratamiento individualizado. El objetivo es preservar la buena función de la deglución.
La colocación del tubo gástrico se debe ofrecer cuando los esfuerzos para mantener el peso y la ingesta de líquidos por vía oral no ayuda lo suficiente.

En etapas posteriores, la debilidad de los músculos de la garganta puede llevar a problemas en la deglución

Otros Problemas Gastrointestinales

El estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (que causa ardor de estómago) son las dos condiciones gastrointestinales más comunes vistas en personas con Duchenne. El estreñimiento ocurre típicamente a una edad mayor y después de la cirugía. Con el aumento de supervivencia, aparecen otras complicaciones como la inflamación gástrica e intestinal relacionada con la ingestión de aire debido al uso del ventilador.
Los laxantes y otros medicamentos pueden ser útiles. Es importante que haya suficiente ingesta de líquidos. El aumento de fibra puede empeorar los síntomas, especialmente si los fluidos no se incrementan.
El reflujo es generalmente tratado con medicamentos apropiados. Bloqueadores de ácido se recetan comúnmente a los niños en tratamiento con corticoides o bisfosfonatos orales para evitar complicaciones.
Los niños con Duchenne (DMD) deben ver a un dentista con amplia experiencia y conocimiento detallado de la enfermedad. La misión del dentista debe ser procurar un tratamiento, salud oral y bienestar de alta calidad. Este dentista debe ser consciente de las diferencias específicas en el desarrollo dental y del esqueleto en los niños con Duchenne, y colaborar con un bien informado y experimentado ortodoncista.
El cuidado dental y oral se basa en medidas profilácticas con el fin de mantener una buena higiene bucal y dental.
Dispositivos asistidos, individualmente adaptados, y ayudas técnicas para la higiene bucal son de especial importancia cuando la fuerza muscular de las manos, brazos y cuello del niño comienza a disminuir.

Los niños con Duchenne (DMD) deben ver a un dentista con amplia experiencia y conocimiento detallado de la enfermedad

Feliz navidad de Agrupación Duchenne Chile

¡La Navidad! La propia palabra llena nuestros corazones de alegría. No importa cuánto temamos las prisas, las listas de regalos navideños y las felicitaciones que nos queden por hacer. Cuando llegue el día de Navidad, nos viene el mismo calor que sentíamos cuando éramos niños, el mismo calor que envuelve nuestro corazón y nuestro hogar.

Nuestra agrupación les desea a toda nuestra familia duchenne una linda y feliz navidad 2015, que todas las familias de nuestra agrupación duhenne chile, se unan y remen para el mismo lado ya que debemos unirnos para dar esperanza a nuestros hijos y poder ir creciendo como agrupación. Dios los bendiga a todos y felices fiestas.

Tratamiento Cardíaco en Distrofia Muscular Duchenne

Como la atención de apoyo para las personas con DMD conduce a una mayor longevidad, tanto el reconocimiento como el tratamiento de las manifestaciones cardíacas son cada vez más importantes.  Hoy en día, la detección de disfunción ventricular izquierda asintomática y arritmias permite el tratamiento temprano y potencialmente salvador de vidas. La detección de cardiomiopatía anticipada es de rutina y coincidente con el diagnóstico de DMD.
Como la cardiomiopatía es un desorden dependiente de la edad a la que todos los pacientes con DMD son genéticamente predispuestos, hay un alto riesgo de disfunción cardíaca que afecte el tiempo de vida de una persona. Con frecuencia, hay importantes anomalías cardíacas anteriores a los síntomas. En consecuencia, se recomienda la evaluación no invasiva de la disfunción cardíaca y la intervención terapéutica temprana.

Puntos de auscultación cardiaca

Vigilancia

• Evaluación base de la función cardíaca debe ser realizada a la confirmación del diagnóstico o, a más tardar a la edad de seis años. Evaluación mínima debe incluir un electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma.
• Evaluación de la función cardíaca debe ocurrir al menos una vez cada dos años hasta la edad de diez años. Evaluaciones cardíacas completas anuales deben comenzar aproximadamente a los diez años de edad, o al inicio de los signos cardíacos y síntomas, si son anteriores. Si las pruebas cardiacas no invasivas muestran anomalías, se requiere una mayor vigilancia, por lo menos cada seis meses, y debe iniciarse tratamiento farmacológico.

Electrocardiograma (ECG)

Tratamiento

• Inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (ECA) se deben considerar como tratamiento de primera línea. Otros medicamentos como beta-bloqueadores y diuréticos también son apropiados y deben seguir las guías publicadas para el tratamiento de la insuficiencia cardíaca. Hay algunas pruebas de ensayos clínicos que apoyan el tratamiento profiláctico de la cardiomiopatía con inhibidores de la ECA antes de cualquier signo de funcionamiento anormal.  Se esperan estudios adicionales para permitir recomendaciones firmes al respecto.
• Anormalidades del ritmo cardíaco deben investigarse con prontitud y tratarse. Una frecuencia cardíaca rápida es una característica común inofensiva de Duchenne, pero también se ve en problemas del corazón. Si se desarrolla como un nuevo hallazgo debería ser investigado.
• Las personas bajo tratamiento con corticoides necesitan más atención desde la perspectiva cardiovascular, en especial seguimiento de la hipertensión (presión arterial alta). La dosis de corticoides puede requerir un ajuste o un tratamiento adicional puede ser necesario añadir.

Curso de Actualización Distrofia Muscular Duchenne Presente y Futuro

El día 18 de Diciembre se realizo un curso de actualización para profesionales de la salud sobre la distrofia muscular duchenne, en la cual se hablo en profundidad sobre los aspectos más importantes de esta enfermedad, desde el punto de vista neurologico, genetico, respiratorio, cardiologico, etc.

Este curso fue organizado por la doctora María de los Ángeles Avaria y la doctora Karin Kleinsteuber del departamento de pediatría y cirugía campus norte de la Universidad de Chile y auspiciado por el Laboratorio Biomarin.

Expositores del curso

Nuestra Directora y Vocera Jessica Pérez asistio como invitada para exponer sobre nuestra Agrupación Duchenne Chile, señalando nuestra mision, objetivos a seguir como una ONG y su experiencia personal como madre de un joven con esta enfermedad.

En primer lugar quien dío la bienvenida y una pequeña introducción fue la doctora Avaria, neurologa del hospital clinico de la Universidad de Chile y del hospital Roberto del Rio, luego se dio paso a los expositores de este curso

Introducción del Curso  con la Doctora María de los Ángeles Avaria

Luego vino el turno de la doctora María de los Angeles Beytia, genetista que expuso las bases genéticas de la DMD explicando los siguientes topicos:

• Distrofina 
• Estudios disponibles
• Tratamientos genéticos actuales

Graficos de tipos de mutaciones de exones

El siguiente turno fue el de la doctora Karin Kleinsteuber, neurologa del hospital Roberto del Rio que explicó las características clínicas de DMD en distintas etapas:

• Pre sintomática
• Ambulatoria temprana 
• Ambulatoria tardía
• No-ambulatoria temprana
• No-ambulatoria tardía
• Claves para el diagnóstico precoz

Características Clínicas de DMD en Distintas Etapas de la enfermedad con la Doctora Karin Kleinsteuber

Despues vino el turno del doctor Raúl Escobar neurologo del hospital clinico de la Universidad Católica de Chile que expuso de la neurorehabilitación en DMD señalando la evidencia científica.

Neurorehabilitación en DMD con el Doctor Raúl Escobar

Nuevamente la doctora Kleinsteuber salío a explicar las evaluaciones necesarias por etapa de la enfermedad:

• Seguimiento del paciente con DMD
• Neuromuscular
• Nutrición 
• GI
• Salud ósea

Etapas Distrofia Muscular Duchenne

Despues se tocaron algunos casos clinicos con la doctora Carmen Paz Vargas, para que luego viniera la doctora Avaria con el tema de tratamiento farmacológico en DMD:

• Corticoides
• Genética

Luego vino el turno del diagnostico diferencial con la doctora Rocío Cortes, después se explico el manejo del compromiso respiratorio con la doctora María Elena Guarda, broncpulmonar del hospital Roberto del Rio.

Compromiso Respiratorio con la Doctora María Elena Guarda

Después vino el turno de nuestra Directora y Vocera de la Agrupación Duchenne Chile Jessica Pérez explicando lo siguiente:

• Misión de la agrupación 
• Objetivos a seguir
• Experiencia personal como madre de un joven con DMD

Nuestra Directora y Vocera exponiendo sobre nuestra Agrupación Duchenne Chile

Finalmente se expuso el ultimo caso clinico junto a la doctora Carmen Paz Vargas con posterior discusión del caso.

Además el día 19 de Diciembre se continuo con el curso con los siguientes temas:

• Compromiso cardiovascular en duchenne con la doctora Patricia Álvarez, cardiologa del hospital Roberto del Rio
• Pruebas de seguimiento y tratamiento kinésico con el kinesiologó Héctor Alvaear
• Situación escolar e inclusión en pacientes con duchenne con la psicopedagoga Jennifer Conejero
• Caso clinico, preguntas y cierre

Tratamiento Pulmonar en Distrofia Muscular Duchenne

Por lo general, los afectados por DMD no tienen problemas para respirar o toser mientras todavía caminan. Debido a que los músculos respiratorios se ven afectados cuando los chicos con Duchenne se hacen mayores, corren el riesgo de infecciones respiratorias, a menudo debido a una tos ineficaz. Más adelante desarrollan problemas con su respiración al dormir. Cuando son mayores, pueden necesitar ayuda con la respiración durante el día también. Como se trata de una progresión gradual de los problemas, un enfoque planificado y proactivo para la atención respiratoria se basa en vigilancia adecuada, profilaxis e intervenciones. El equipo deberá incluir a un médico y un terapeuta con habilidad en la aplicación de la ventilación no invasiva y técnicas para aumentar la cantidad de aire que puede entrar en los pulmones (aumento de volumen pulmonar), y tos asistida manual y mecánicamente.

La mayoría de las personas con DMD finalmente tienen complicaciones del debilitamiento muscular respiratorio . Esto incluye defectos progresivos de restriccion ventilatoria, hipoventilación crónica, e infecciones pulmonares. Como la mayoría de las personas con DMD comienzan a desarrollar debilidad muscular respiratoria en la segunda década de vida, casi todos los adultos tendrán dificultades respiratorias.
La debilidad de los músculos exhalatorios conlleva la disminución del volumen del habla y más importante, la incapacidad para toser con fuerza suficiente para eliminar las secreciones de las vías respiratorias. Esto coloca a los pacientes en mayor riesgo de neumonía.
Los pacientes con DMD están generalmente vinculados a la silla de ruedas antes de que desarrollen una significativa debilidad muscular respiratoria. Después de la edad de 10 a 14 años, los pacientes gradualmente comienzan a perder la función muscular respiratoria.

La espirometria es un examen que sirve para medir la capacidad respiratoria

Debido a que la pérdida de la función respiratoria es muy gradual, y los pacientes tienen un severo debilitamiento de brazos y piernas antes de la debilidad muscular respiratoria, la mayoría de los pacientes tienen poca falta de aire y pocas quejas respiratorias.
La hipoventilación es probable que se produzca mientras se duerme mucho antes de que se produzca durante la vigilia. Esto puede ocurrir simplemente por debilidad muscular, pero puede complicarse por apnea central u obstructiva del sueño.
Los Sistemas de Bipresión Positiva (BPAP) son dispositivos que fuerzan aire en los pulmones a través de una máscara o boquilla en lugar de un tubo endotraqueal o tubo de traqueotomía.
Debido a que la hipoventilación nocturna se produce antes de hipoventilación durante el día, la mayoría de los pacientes usan inicialmente BPAP durante la noche y, eventualmente se cambian al uso durante el día también.

Los Sistemas de Bipresión Positiva (BPAP) se usan inicialmente durante la noche

La disminución de la movilidad y el debilitamiento de la tos coloca a los pacientes con DMD en mayor riesgo de complicaciones de infecciones pulmonares. Otra importante intervención pulmonar es la tos asistida. Si bien la tos asistida manual puede ser de ayuda, la insuflación-exsuflación mecánica ha demostrado producir una mayor velocidad de la tos.
La atención respiratoria para pacientes con DMD ha mejorado dramáticamente en los últimos años. Como resultado de ello, la calidad de vida y la supervivencia han aumentado notablemente. Los pacientes con DMD necesitan tener evaluaciones periódicas por neumólogos o broncopulmonares, necesitan ser atendidos por un equipo multidisciplinario que esté plenamente familiarizado con el seguimiento no invasivo, ventilación, y técnicas de tos asistida.

Tecnica de tos asistida

Consideraciones de Distrofia Muscular Duchenne en Cirugías y Anestesia

Habrá una variedad de situaciones (biopsia muscular, cirugía de contractura de articulación, cirugía de la columna, o gastrostomía, eventos agudos quirúrgicos, etc.), donde la anestesia general puede ser necesaria. La cirugía debe hacerse en un hospital donde el personal involucrado en la operación y cuidado posterior estén familiarizados con Duchenne y dispuestos a trabajar juntos para asegurarse de que todo salga bien. Además, es necesario considerar dar cobertura al estrés con corticoides durante la cirugía, para las personas tratadas con corticoides en casa.

Agentes anestésicos y otras consideraciones para cuidado operativo seguro:

• Siempre hay riesgos con la anestesia y hay consideraciones especiales en la DMD para permitir que los anestésicos sean dados con seguridad, incluyendo el uso de anestésicos totalmente intravenosos y evitar medicamentos específicos como el fármaco succinilcolina.
• Reducir al mínimo la pérdida de sangre, sobre todo en cirugía mayor, como la fusión espinal.

Consideraciones cardíacas:

• Un ecocardiograma y electrocardiograma se deben realizar antes de la anestesia general. También se debe realizar antes de someterse a la sedación consciente o anestesia regional si la última investigación fue hace más de un año, o si hubiera habido un ecocardiograma anormal en los últimos 7-12 meses.
• Para la anestesia local, un ecocardiograma debe realizarse si un resultado anormal se ha obtenido anteriormente.

En caso de existir una enfermedad cardiaca, se debe evaluar con ecocardiograma en caso de una cirugía

Consideraciones respiratorias:

• Incluso, si alguien con Duchenne ya tiene problemas con los músculos respiratorios, ciertas medidas pueden hacer la cirugía más segura, aunque todavía habrá un aumento del riesgo. Una evaluación preoperatoria de la función respiratoria en un centro familiarizado con Duchenne es muy importante. Entrenamiento preoperatorio en el uso de la ventilación no-invasiva y tos asistida, e intervenciones especializadas puede ser necesario.
• Fisioterapeutas deben intervenir siempre que alguien con Duchenne tenga una cirugía.
• Planificación, y evaluación y gestión proactiva del riesgo es la clave para una cirugía segura en Duchenne.

Consideraciones Generales de Anestesia:

La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.

• La mayoría de los anestésicos disminuyen la capacidad contractil del corazón. Muchas personas con distrofia muscular presentan problemas en la función cardiaca (cardiopatía). Esto resulta, en que puedan surgir dificultades con la circulación sanguínea durante el periodo perioperativo (durante la operación).
• Una aspiración y exhalación prolongada de manera espontanea durante la anestesia, podría resultar en una ventilación inadecuada de los pulmones, lo cual incrementa los niveles de bióxido de carbono en la sangre. Esto de hecho puede causar serios disturbios del ritmo cardiaco, especialmente en pacientes que ya sufren de problemas en la función cardiaca, y se presenta aun más, si se combina con ciertos anestésicos volátiles. Durante la mayoría de los procedimientos de anestesia general, sea necesario o no, la función respiratoria es controlada de forma mecánica por medio de la inserción de un tubo en las vías respiratorias superiores, para lo cual se requiere el uso de medicamentos que provocan una relajación temporal de los músculos. La administración de dichos relajantes musculares también puede acarrear riesgos específicos, los cuales serán discutidos mas adelante.
• Posteriormente a la anestesia general, algunos problemas pueden surgir cuando el paciente recobra el control de su función respiratoria. Este control se ve disminuido como resultado de efectos residuales del medicamento, facilitando el que ocurran problemas para toser y aspirar. Todo esto puede resultar en una baja de los niveles de oxigeno y subida de los niveles de bióxido de carbono en la sangre. Además, pudiera que ciertas áreas de los pulmones se colapsen (atelectasia), empeorando la oxigenación de la sangre e incrementando el riesgo de infecciones respiratorias.

Debido a esto, es importante (y obligatorio en operaciones quirúrgica mayores) que se realice una extensiva valoración preoperatoria, no solo para estimar los riesgos durante la operación, si no también para tener una base sobre la cual proveer un optimo monitoreo perioperativo (durante la operación). La valoración puede incluir estudios cardiacos de ultrasonido, electrocardiograma, y pruebas de función pulmonar, así como análisis sanguíneo de gases.

Consideraciones Especificas de Anestesia:

• En pacientes quienes se encuentran confinados a cama durante largos periodos de tiempo o quienes son incapaces de usar de manera activa sus músculos, la administración de relajantes musculares de tipo despolarizantes, tales como la succinilcolina, puede resultar en la liberación de grandes cantidades de iones de potasio por las celulas musculares hacia el flujo sanguíneo. Este efecto de los relajantes musculares despolarizantes, causa que los músculos se contraigan brevemente antes de relajarse. El súbito aumento de los niveles de potasio en la sangre, puede ser amenaza para la vida al empeorar el ritmo cardiaco.
• Por otro lado, los relajantes musculares no-despolarizantes, tales como el vecoronium, el atracuriumn o el mivacurium, no inician el efecto de contracción muscular. Es por esto, que su uso no acarrea el riesgo descrito anteriormente. Aunque no significa que no pueda verse afectado el músculo, porque pudiera presentarse una sensibilidad adversa a los relajantes musculares no-despolarizantes, y es debido a ello, que la dosis que va administrarse debe ser cuidadosamente seleccionada.
• La breve pero profunda contracción muscular, asociada al uso de la succinilcolina, conlleva a elevados niveles de creatina kinasa (CK) y hemoglobina, lo cual puede ser detectado en la sangre despues de administrarse el medicamento.
• El uso de la succinilcolina y anestésicos inhalados, tales como el halotano, puede aumentar la posibilidad de que se produzca un serio daño muscular conocido como, rabdomiolosis. Este daño muscular, conduce a que se liberan grandes concentraciones de potasio, CK y miogloblina en la circulación sanguínea. Como se menciono anteriormente, altas concentraciones de potasio en la sangre pueden resultar en problemas cardiacos, además las altas concentraciones de proteínas musculares (CK y miogloblina) pueden provocar problemas en la función renal.
• De forma adicional, el uso de succinilcolina y anestésicos inhalados, puede resultar en un síndrome llamado hipertermia maligna. La hipertermia maligna es un problema que amenaza la vida, debido al disturbio de la homeostasis del calcio en la célula muscular provocado por ciertos anestésicos. La succinilcolina y los anestésicos inhalados son particularmente conocidos por causar este síndrome. La hipertermia maligna ocurre con relativa frecuencia en pacientes con distrofia muscular.
• La hipertermia maligna se caracteriza por una extrema elevación del metabolismo en las celulas musculares. Esto resulta en que la temperatura del cuerpo entero aumente a niveles que amenazan la vida; el consumo de oxigeno y la producción de bióxido de carbono por el cuerpo aumenta de forma dramática, liberándose productos de desecho a la circulación sanguínea. Este efecto es de extrema importancia para que el síndrome sea reconocido rápidamente, y así tomar las medidas necesarias, incluyendo un enfriamiento drástico del cuerpo e iniciar prontamente un tratamiento con un medicamento llamado dantrolene. Desafortunadamente, a pesar de que se tomen las medidas apropiadas, una vez que se desarrolla este síndrome es casi siempre fatal.

evitar el uso de succinilcolina y anestésicos inhalados
tales como el halotano, para evitar la hipertermia maligna, en caso de aparecer se debe usar Dantrolene

En las personas con distrofia muscular debe siempre ser considerado el alto riesgo de que se desarrolle una hipertermia maligna, es por lo que, los anestésicos de alto riesgo deben ser evitados.

Conclusiónes Finales:

La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos. Cuando la anestesia general sea requerida para la realización de un procedimiento quirúrgico especifico, la succinilcolina y los anestésicos inhalados deben ser evitados.

Los medicamentos contra el dolor (opiáceos) y los anestésicos propofol, midazolam y hypnomidate son probablemente mas seguros de usar. En los casos en que es esencial el uso de relajantes musculares, los de acción corta, y los no-despolarizantes pueden ser usados, aunque en dosis reducidas (de cuatro a cinco veces menores de la dosis habitual). Por otro lado, existe todavía controversia en si los antagonizantes usados como relajantes musculares, tales como los inhibidores de la colinesterasa, acarrean riesgos adicionales.

Es por esto, que es por demás importante el informar a su anestesista lo mas tempranamente posible, sobre el historial medico y el padecimiento del afectado. Es necesario que realicen procedimientos de valoración pre-operativa (en corazón y pulmones), para poder llevar a cabo la selección del anestésico apropiado. En adición a esto, el anestesista deberá estar capacitado para proveer un optimo monitoreo perioperativo.

Tratamiento Psicosocial en Distrofia Muscular Duchenne

Las cuestiones sociales son al menos tan importantes como las físicas e incluyen la necesidad de una atención de calidad, independencia personal, educación y oportunidades de empleo, relaciones significativas y actividad sexual. La capacidad de encontrar y obtener ayudas prácticas es a menudo difícil, y pueden ser ayudados por terapeutas ocupacionales y coordinadores de atención. Un trabajador social es también una parte integral del equipo multidisciplinario. Las cuestiones sociales deben discutirse con los pacientes, buscar soluciones y tratar los posibles efectos secundarios, como la depresión. Sin embargo, a pesar de las limitaciones físicas, varios estudios demuestran que los adultos con DMD perciben una alta calidad de vida.
Las personas con Duchenne pueden tener un mayor riesgo de dificultades psicosociales, tales como problemas de conducta y aprendizaje, y la atención médica no está completa sin un apoyo para el bienestar psicosocial. Las dificultades en el funcionamiento social puede deberse a problemas específicos en habilidades particulares, como para llevarse bien con los demás, juzgar situaciones sociales, y perspectivas, mientras que las consecuencias de la DMD (tales como limitaciones físicas) pueden resultar en aislamiento social, retraimiento social, y reducido acceso a actividades sociales.
Para muchos padres, el estrés causado por los problemas psicosociales del niño y las dificultades para conseguir su reconocimiento y el tratamiento adecuado, excede el estrés asociado con los aspectos físicos de la enfermedad. Si usted piensa que su hijo tiene preocupaciones sobre su condición, la apertura y disposición a responder a sus preguntas puede tomar un largo camino para prevenir futuros problemas. Los niños con esta enfermedad a menudo entienden más acerca de su estado de lo que sus padres piensan. Es importante responder a las preguntas abiertamente, pero que sean apropiadas a su edad sus respuestas y solo responder a lo que se pregunta. Esto puede ser muy difícil, pero el personal de la clínica puede ofrecer ayuda y orientación sobre lo que ha funcionado para otras familias, como pueden ser grupos de apoyo de pacientes.

No todas las personas con Duchenne tienen dificultades psicosociales, pero las familias deben estar atentas para:
• Deficiencias en el desarrollo del lenguaje, comprensión y memoria a corto plazo;
• Problemas de aprendizaje;
• Dificultad con las interacciones sociales y/o hacer amistades (es decir, inmadurez social, falta de habilidades sociales, retraimiento o aislamiento de sus compañeros);
• Ansiedad/preocupación;
• Frecuentes discusiones y berrinches;
• También existe un mayor riesgo de trastornos neuroconductuales y de desarrollo neurológico, incluyendo trastornos del espectro autista, trastorno de atención con hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivocompulsivo (TOC);
• Problemas pueden surgir con ajuste emocional y depresión. La ansiedad también puede ser un problema y puede ser agravada por déficits en la flexibilidad mental y adaptabilidad (es decir, un proceso de pensamiento muy rígido);
• Esto también puede dar lugar a comportamiento de oposición/argumentativo y problemas de temperamento;
• Además, tasas de aumento de la depresión en los padres de niños que tienen Duchenne subrayan la necesidad de evaluación y el apoyo de toda la familia.

HABLA Y LENGUAJE:

Existe un patrón bien documentado de déficits del habla y lenguaje en algunos niños con DMD, incluyendo problemas con el desarrollo del lenguaje, memoria verbal a corto plazo, y procesamiento fonológico, así como coeficiente intelectual alterado y trastornos específicos del aprendizaje. Estos no afectan a todos los niños con DMD, pero debe ser observado desde fuera y ayudar si están presentes.
Retraso en lograr los hitos tempranos de lenguaje es común en niños con DMD, comparados con los niños de la misma edad. Las diferencias en la adquisición y mejora del lenguaje puede ser algo que puede verse a través de la infancia. Es importante que este problema se detecte y se trate. Evaluar y tratar el retraso del habla y problemas de lenguaje.
Para individuos mayores, las estrategias de compensación, ejercicios de voz, y ampliaciones del habla son adecuadas si se le hace difícil darse a entender la persona con Duchenne, debido a problemas con el soporte respiratorio para el habla y la intensidad vocal.

EDUCACIÓN:

Un plan especial individualizado de educación se debe desarrollar para atender los posibles problemas de aprendizaje, y modificar las actividades que de otra manera podrían resultar perjudiciales a los músculos del niño (por ejemplo, educación física), reducir la energía/fatiga (por ejemplo, caminar largas distancias hacia y desde el almuerzo), seguridad (por ejemplo, actividades del patio de recreo), y problemas de accesibilidad.
Asegurarse de que la escuela esté bien informada sobre Duchenne es importante. Comparta con ellos toda la información que tiene, e identifique a la persona en la escuela que está ahí para apoyar a los niños con necesidades adicionales. Un enfoque proactivo es Importante para asegurarse de que el niño con DMD tiene acceso a la gama completa de la educación que necesita para desarrollar buenas relaciones sociales, y prepararse para la educación y el empleo. ¡Así que la escuela tiene que estar por un lado!
Promover la independencia y la participación en la toma de decisiones (En particular, en lo relativo a la atención médica) es necesario y de gran importancia para promover la autonomía y la independencia. Esto debe ser parte de un programa de transición previsto de cuidado pediátrico a adulto.
Al ayudar al desarrollo de habilidades sociales y de aprendizaje será más fácil encontrar un trabajo y ser parte de la vida diaria normal en la edad adulta. Los niños con DMD se benefician de tener apoyo para alcanzar sus metas personales.
El acceso a servicios de cuidados paliativos es apropiado para aliviar o prevenir el sufrimiento y mejorar la calidad de vida, según sea necesario. Además de controlar el dolor, los equipos de atención paliativa también pueden ser capaces de proporcionar apoyo emocional y espiritual, ayudar a las familias en el esclarecimiento de los objetivos del tratamiento y la toma de difíciles decisiones médicas, facilitar la comunicación entre las familias y los equipos médicos, y abordar cuestiones relacionadas con la tristeza, pérdida y duelo.

PSICOTERAPIA:

Psicoterapia e intervenciones farmacológicas: Varias técnicas bien conocidas existen para ayudar en diversas áreas. Estas incluyen entrenamiento de los padres al tratar de hacer frente a la mala conducta y los conflictos, terapia individual o familiar e intervenciones de comportamiento. Análisis aplicado del comportamiento puede ayudar con ciertos comportamientos relacionados con el autismo. Algunos niños y adultos pueden beneficiarse de la utilización de medicamentos prescritos para ayudar con problemas emocionales o de comportamiento. Estos medicamentos pueden ser usados bajo supervisión especializada y vigilancia para la depresión, agresión, TOC o TDAH cuando estos problemas han sido específicamente diagnosticados por los médicos especialistas.

Tratamiento Ortopédico para Distrofia Muscular Duchenne

 La prevención de contracturas y retracciones musculares son una indicación importante para el uso de ortesis, así como el adecuado posicionamiento articular y la facilitación de adopción de postura bípeda.
 Cabe recordar que estas ortesis deben ser hechas de forma individual bajo la medida de las extremidades de cada paciente para permitir el máximo confort y alineamiento

• Férulas nocturnas (órtesis de tobillo-pie, AFOs) pueden utilizarse para ayudar a controlar las contracturas en el tobillo. Estas deben ser hechas a medida y no provistas en serie. Después de la pérdida de ambulación, férulas diurnas pueden ser preferidas, pero férulas diurnas no se recomiendan para niños que todavía están caminando.

• Férulas largas de pierna (ortesis de rodilla-tobillo-pie, KAFOs) pueden ser útiles cerca de la etapa donde caminar se está volviendo muy difícil o imposible. Las KAFOs pueden ser útiles para ayudar a controlar la rigidez articular y para prolongar la ambulación y retrasar la aparición de escoliosis.

• Férulas de mano en reposo son adecuadas para personas con flexores largos de los dedos contraídos.

• Durante la etapa temprana ambulatoria, un scooter, silla de paseo o silla de ruedas puede ser utilizada para largas distancias para conservar la fuerza. Cuando su hijo comienza a utilizar una silla de ruedas por períodos largos, se hace más importante que la postura se observe detenidamente, y la personalización de la silla es usualmente necesaria.

Tratamiento con corticoides en Distrofia Muscular Duchenne

Los corticoides son los únicos fármacos conocidos que disminuyen el ritmo del deterioro en fuerza muscular y función motora en Duchenne. La meta del uso de los corticoides es ayudar a que el niño camine de manera independiente por más tiempo permitiéndole mayor participación y más adelante minimizar problemas ortopédicos, cardíacos y respiratorios.
Pueden también reducir el riesgo de escoliosis (curvatura de la columna). La prevención y cuidado de los efectos secundarios de los corticoides necesita ser proactivo y anticipatorio. Las intervenciones deben ser realizadas temprano en un esfuerzo de prevenir problemas y asegurar que no se conviertan en severos.
El momento óptimo para iniciar el tratamiento con corticoides es cuando la función motriz está en una etapa de estabilidad, cuando las habilidades motrices del niño han dejado de mejorar pero aún no han empezado a empeorar. Esto ocurre normalmente entre la edad de 4 a 6 años. No se recomienda iniciar los esteroides en niños que aún están ganando habilidades motrices, especialmente si tienen menos de 2 años de edad.
El programa nacional de vacunación recomendado debe estar completo antes de iniciar el tratamiento con corticoides y debe quedar manifiesta inmunidad a la varicela.

Iniciar el tratamiento con corticoides en niños/jóvenes que ya no caminan de forma independiente es un asunto de decisión individual y necesita ser discutida con el médico, tomando en consideración el efecto de factores de riesgo pre-existentes. En los chicos que usaron corticoides cuando aún caminaban, muchos expertos recomiendan continuar con el tratamiento después de la pérdida de ambulación. La meta en la persona no-ambulatoria es preservar la fuerza de extremidades superiores, disminuir la progresión de escoliosis y retardar el deterioro de la función cardíaca y respiratoria.
La prednisona y el deflazacort son dos tipos de corticoides que son principalmente usados en Duchenne.
Se cree que trabajan de forma similar. La dosis inicial recomendada de prednisona es 0.75 mg/kg/día y de deflazacort es 0.9 mg/kg/día, administrada en la mañana.
Los corticoides son los únicos fármacos que los expertos han acordado que pueden ser recomendados. No obstante existen suplementos que son ampliamente utilizados aunque no hay suficiente evidencia para decir si realmente trabajan o no. Es importante discutir todos los suplementos con su doctor antes de agregar o suspender la medicación.
Existen efectos secundarios comunes a largo plazo con la administración de corticoides a altas dosis en niños en crecimiento. Es importante hacer notar que diferentes personas tendrán muy diferentes respuestas a los corticoides. La clave para un manejo exitoso de corticoides es estar consciente de los efectos secundarios potenciales y trabajar para prevenirlos o reducirlos cuando sea posible. Una reducción de la dosis de corticoides es necesaria si los efectos secundarios son inmanejables o intolerables. Si esto no se logra, entonces una mayor reducción o el cambio a otro régimen de dosificación es necesario antes de abandonar el tratamiento completamente.

Salud Ósea:

Los chicos con DMD en todas las edades tienen huesos débiles, especialmente si están tomando corticoides. Ellos tienen una menor densidad mineral ósea y tienen un mayor riesgo de fracturas en comparación con la población general.
Otras razones que acentúan una pobre salud ósea son: disminución de la movilidad, debilidad muscular y terapia con corticoides.
Intervenciones posibles: Vitamina D, Calcio y Bifosfonatos.

Terapias de Rehabilitación Que se puedan Usar para la Distrofia Muscular Duchenne

FISIOTERAPIA:

La fisioterapia como tratamiento en los trastornos neuromusculares ayuda a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de función y movilidad actual del niño. Sus propósitos principales son: proporcionar una valoración física, minimizar el desarrollo de contracturas, mantener la fuerza muscular y prolongar la movilidad y funcionalidad. Hay muchos factores en Duchenne que contribuyen a la tendencia de las articulaciones a ponerse tensas o contracturadas. Estos incluyen que el músculo se vuelve menos elástico debido al uso limitado y posicionamiento, o porque los músculos alrededor de una articulación están fuera de balance (uno más fuerte que el otro). Mantener buena gama de movimientos y simetría en las diferentes articulaciones es importante. Esto ayuda a mantener la mejor función posible, prevenir el desarrollo de deformidades fijas, y evitar problemas de presión en la piel.

 
Un régimen regular de estiramiento para mantener los músculos flexibles y los tendones deben ser parte de la rutina diaria de un afectado con el fin de ayudar a prevenir el desarrollo de contracturas. Las contracturas son un endurecimiento de los músculos y los tendones, lo que limita el rango completo de movimiento en una articulación. Son inevitables si no se realizan regularmente. Esta tensión se produce porque no todos los músculos pierden fuerza al mismo tiempo y los chicos con Duchenne desarrollan posturas irregulares para compensar esta debilidad desigual. Es una técnica sencilla usada para estirar músculos tensos y/o acortados. Se trata de mover las articulaciones lenta pero enérgicamente hasta conseguir su máxima extensión, manteniendo esta posición unos 30 segundos. El paciente debe estar completamente relajado y hay que animarlo a no hacer por su parte movimiento activo alguno ni resistirse al ejercicio. El ejercicio de estiramiento no debe producir dolor y sí una sensación de tirantez suave pero sostenida. Los movimientos deben hacerse cada día, y una buena idea es ejecutarlos después de un baño caliente que es cuando el niño está más relajado.
Los estiramientos activos son los que el afectado realiza por sí mismo

TERAPIA OCUPACIONAL:

La terapia ocupacional observa las áreas de desempeño ( el trabajo, cuidado personal, y otras actividades de la vida diaria) con sus componentes (sensoriomotores, cognitivos y psicosociales)  para desarrollar un plan de abordaje para reducir las dificultades que surjan en las mismas. Este tipo de terapia  ayuda a desarrollar destrezas para mejorar la habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, jugar, trabajar ,etc.. Los objetivos específicos son: educación principalmente del paciente y familia; ayudar al niño con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuidado y colegio; facilitar las ayudas técnicas necesarias para mantener la máxima independencia; valorar las modificaciones arquitectónicas necesarias para ayudar a su movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores con los dispositivos ortopédicos necesarios; colaborar con el equipo interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atención respiratoria; ayudar con la interacción social y la planificación educativa o profesional; así como, proporcionar el buen uso  de tecnología necesaria.

PSICOTERAPIA:

Uno de los principales objetivos desde el área de la psicoterapia es la intervención temprana y la prevención y/o tratamiento de algunas dificultades que puedan aparecer. No todas las personas con Distrofia Muscular de Duchenne tienen dificultades psicosociales, pero si un mayor riesgo de padecerlas. En algunos casos pueden aparecer problemas de conducta (dificultades con la regulación del comportamiento), dificultades con las interacciones sociales, desarrollar trastornos del estado de ánimo, trastornos generalizados del desarrollo y problemas de aprendizaje. En función de las necesidades de cada persona, es importante diseñar un plan individualizado de intervención para atender las posibles dificultades que puedan surgir con el propósito de lograr el bienestar psicosocial de la persona con Duchenne, la familia y el entorno.

LOGOPEDIA:

Algunos niños diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonológico, trastornos de aprendizaje específicos, etc. Por otro lado las patologías neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se derivan consecuencias para la respiración la deglución, la masticación y el habla. En estas áreas la logopedia supone un beneficio para los afectados.
Se hace necesario evaluar y tratar el retraso del habla y los problemas del lenguaje que se pueden presentar así como la maduración de funciones neurovegetativas orales.
Los ejercicios para los músculos incluidos en el habla y la ayuda para la correcta articulación son apropiados y necesarios tanto para los niños con dificultades en esta área como para los individuos de más edad que presentan deterioro en la fuerza de los músculos orales o habla poco inteligible.
Para los adolescentes y jóvenes, estrategias adicionales, ejercicios para la voz y habla son apropiados si se hace difícil entender a la persona afectada debido a los problemas del soporte respiratorio, para mejorar el habla y la intensidad vocal.

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA:

Las Distrofias Musculares de Duchenne / Becker, como Enfermedades Neuromusculares (ENM), afectan a los músculos respiratorios; aumentando los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo respiratorio. La dificultad para la eliminación de las secreciones bronquiales es el principal factor que contribuye al fracaso respiratorio.
La rehabilitación respiratoria se define como un proceso a través del cual los profesionales de la salud junto al paciente y su familia, trabajan en equipo para alcanzar y mantener una mejoría en la capacidad funcional y en la calidad de vida relacionada con la salud del paciente con dificultades respiratorias.
La función primordial de la Fisioterapia respiratoria consiste en ayudar a la expulsión de secreciones del árbol respiratorio con el fin de evitar la obstrucción bronquial con la consecuente infección secundaria, disminuir la resistencia de la vía aérea, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.

NATACIÓN Y/O HIDROTERAPIA:
  
Tiene efectos terapéuticos y psicológicos que ocurren durante la inmersión en agua tibia, y debido a las propiedades físicas del agua en sí. Además, a la mayoría de los niños les encanta el agua y les parece un cambio agradable de los ejercicios sobre tierra. También, la pérdida del temor de caer muchas veces aumenta la cooperación. Otro beneficio es que los ejercicios en grupo fomentan la interacción, el apoyo y la motivación social. Finalmente, esta terapia se puede realizar en cualquier etapa de la condición. Los beneficios de la hidroterapia son: relajación muscular, aumento en la facilidad de movimiento de las articulaciones debido a la temperatura y la flotabilidad del agua, aumento en la fuerza muscular y la resistencia muscular, reducción de las fuerzas gravitatorias, mejoría en la función de los músculos respiratorios debido a la presión hidrostática ejercida en la pared torácica y abdominal durante la respiración, mejoría en la motivación, la confianza, y el estado de humor del paciente.

HIPOTERAPIA:

A través del movimiento del caballo se moviliza la musculatura pélvica y del tronco. Esto sumado a los ejercicios que se realizan encima del caballo favorecen de forma global la elasticidad y mantenimiento del tono muscular. Es fundamental que sea un fisioterapeuta especializado quien practique la Hipoterapia. Las sesiones tienen una duración de entre 30 y 45 minutos para evitar que la musculatura se fatigue y se produzcan las conocidas agujetas. Pero no es solo el caballo el que ayuda a realizar actividades que en otros ambientes son muy complicadas, es también el ambiente normalizado que lo rodea, con niños y niñas de su misma edad haciendo las mismas cosas. El conjunto de la responsabilidad que supone el cuidado, preparado y equipado del caballo y la convivencia con los demás niños, hacen de este tratamiento un complemento a nivel psicológico y físico que no se puede equiparar con otras terapias.

Tratamiento Integral de Distrofia Muscular Duchenne

Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla bajo los estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes.
La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atención, de un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas:

• Neurólogo
• Pediatra
• Fisioterapeuta
• Terapeuta Ocupacional
• Psicólogo
• Logopeda
• Nutricionista
• Endocrinólogo
• Gastroenterólogo
• Genetista
• Cardiólogo
• Neumólogo
• Rehabilitador
• Ortopedista
• Cirujano
• Odontólogo

Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas las personas tendrán que ver todos estos especialistas.
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca:

• Administración de corticoides que retrasan la progresión de la enfermedad
• Programa de nutrición y alimentación
• Fisioterapia
• Logopedia
• Hidroterapia
• Hipoterapia (equinoterapia)
• Valoración de la fuerza muscular
• Valoración del rango de movimiento
• Prescripción de órtesis o aparatos de apoyo
• Evaluación Función respiratoria
• Evaluación Función cardíaca

Entrevista del portal el mostrador

El dia 6 de noviembre de 2015 se publicó en el portal web de el mostrador la historia de Juan Esteban, hijo de nuestra Directora y Vocera de la Agrupación Duchenne Chile Jessica Peréz.

Encabezado del reportaje

En la cual cuenta este joven un poco de su historia de vida junto a su madre, su vida diaria y también las ideas a futuro de el y los de la Agrupación que esta formando su madre

Fotografia de Juan Esteban hijo de nuestra Directora y Vocera de la Agrupación Duchenne Chile.

Esta historia es un gran ejemplo para muchos jovenes y niños que empiezan este dificil caminar.
Para leer en profundidad el reportaje les dejo el link: http://www.elmostrador.cl/noticias/pais/2015/11/06/la-realidad-del-joven-ingeniero-con-distrofia-muscular-que-nunca-ha-tenido-trabajo/

Examenes para detectar Distrofia Muscular Duchenne (parte 4)

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen más de 2000 pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:

•     Encontrar trastornos genéticos en el feto
•     Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
•     Estudiar embriones para detectar enfermedades
•     Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas
•     Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
•     Determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona

Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no estas pruebas. Para algunas personas, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse en caso de que la prueba sea positiva. En algunos casos, no existe tratamiento, pero los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones en su vida, como planificación familiar o cobertura de un seguro.

Interpretación de los resultados

Los resultados de los exámenes genéticos no son siempre simples, ya que a menudo son difíciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia médica del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.

Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un gen, cromosoma o proteína particular de interés. Dependiendo el objetivo del examen, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar si una persona es portadora de una mutuación genética particular, identificar el riesgo de tener una enfermedad (tal como el cáncer) en el futuro, o sugerir la necesidad de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material genético similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de sangre del implicado deban también someterse a exámenes. Es importante notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Además, los profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.

Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gen, cromosoma o proteína que se analizó. Este resultado puede indicar que una persona no está afectada por una enfermedad en particular, no tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutuación genética específica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una alteración genética, ya que muchas pruebas no puden detectar todos los cambios genéticos que causan una enfermedad en particular. Se necesitan más exámenes para comprobar un resultado negativo.

En algunos casos, un resultado negativo puede dar información que no es necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados, no informativos, inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen genético encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren otras personas, es difícil decidir si es un polimorfirmo o una mutación causada por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede confirmar o descartar un diagnóstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una enfermedad determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de la familia puede ayudar a clarificar este tipo de resultados.

Ejemplo de Interpretación de un Examen Genetico de una familia con antecedentes de Distrofia Muscular Duchenne

En Distrofia Muscular Duchenne

Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico
concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.

Cerca del 60 % de los pacientes Duchenne tiene deleciones grandes de uno o más exones en el gen de la distrofina. Un 5 % de los pacientes tienen duplicaciones grandes de material genético.

Debido a que estas deleciones y duplicaciones se presentan con mayor frecuencia en ciertas regiones del gen, analizando 19 de los 79 exones que componen el gen de la distrofina, 98 % de estas mutaciones pueden ser detectadas. En cerca de dos terceras partes de estos casos, la naturaleza del daño genético, se puede deducir si el marco de lectura se interrumpe o no, y por lo tanto se puede predecir si la mutación conducirá a distrofia Duchenne o Becker. Para el tercio restante, otros exones adicionales deben ser amplificados y analizados.

Si no se observa una deleción o duplicación grande, se presume que sea una mutación puntual (sea una deleción, una sustitución o una inserción de uno o varios nucleótidos o bases). Para caracterizar la mutación sin equivocación, se tendría que determinar la secuencia completa de las bases. Tal secuenciación es una determinación difícil que no se ofrece de manera rutinaria. En estos casos, un diagnóstico final sólo puede realizarse mediante la investigación de tejido muscular obtenido por una biopsia.

Si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.