La DMD se debe a una alteración de la distrofina. Se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. Suele diagnosticarse alrededor de los 3 años. La marcha se pierde entre los 7 y los 10 años y en su progresión pueden aparecer escoliosis, síndrome respiratorio restrictivo y una miocardiopatía, entre las complicaciones más graves a pesar de la ausencia de tratamiento etiológico, un mejor abordaje de las complicaciones ha mejorado su calidad y esperanza de vida..
La escoliosis suele iniciarse en forma de curva única, generalmente tóraco-lumbar con el ápex en T12-L1, junto a una oblicuidad pélvica. Puede asociarse con cifosis, lo que aumenta su severidad, o con un componente lordótico, el cual según diversos expertos frenaría su progresión.
La edad de aparición coincide con la pérdida de la marcha y evoluciona rápidamente hasta la pubertad. Aunque la incidencia varía del 75 al 90%, artículos recientes apuntan una disminución de la misma y un retraso en la edad de aparición, debido a los programas de prolongación de marcha con ortesis largas ligeras o al tratamiento actual con corticoides. Se realizó un estudio comparativo en dos grupos de pacientes con DMD, detectando que la presencia de escoliosis era menor y menos severa entre los pacientes que tomaban corticoides. En cuanto al tipo de curva y su evolución, Se clasifica en tres tipos. La curva tipo 1 alcanza un ángulo de Cobb mayor de 30° antes de los 15 años, se asocia a cifosis y a una capacidad vital forzada (FVC) menor de 2 litros. La tipo 2 es más variable y consta de dos subtipos, el primero formado por una doble curva poco progresiva y el segundo por una curva única más progresiva; la FVC también es menor de 2 litros. La tipo 3 no alcanza los 30°, es poco progresiva y la FVC es mayor de 2 litros.
Por su parte se realizo un estudio longitudinal en 123 niños afectos de DMD con un seguimiento hasta los 17 años, y encuentra que a esta edad el 23% de los pacientes no tiene escoliosis o es muy leve y no progresiva (con un ángulo de Cobb menor de 30°), un 13% tiene una escoliosis moderada (con un ángulo de Cobb entre los 30 y los 50° a los 17 años) y el resto (47%) desarrolla una escoliosis rápidamente progresiva. Otros expertos, comprueban que las curvas en hiperextensión y las doble-curvas no son progresivas.
Se ha relacionado la gravedad de la escoliosis con el deterioro de la función respiratoria. A este respecto, se ha establecido la medida de la FVC y el ángulo de Cobb a los 10 años de edad como factores predictivos de la evolución, dando especial importancia a la edad de inicio de la escoliosis y al patrón de la curva.
Se considera que una FVC de menos de 1,9 l se asocia a una rápida progresión de la curva. En cuanto a los tipos 1 y 2 de Oda, considerados más graves, se correlacionan con valores de la FVC más bajos. Otros expertos establecieron una correlación entre el peak máximo de la FVC alcanzado, la progresión de la escoliosis y la severidad de la enfermedad.
Tratamiento
Actualmente el tratamiento de elección es la cirugía, aunque no existen estudios que demuestren su efectividad basada en la evidencia científica. Con la cirugía se corrige la curva, el tronco se compensa sobre la pelvis, mejora la postura en sedestación y sobre todo se evita su progresión, aumentando la calidad de vida. El efecto sobre la función pulmonar es controvertido, unos opinan que mejora la FCV, pero otros no encuentran diferencias entre pacientes operados y no operados, considerando que al ser una enfermedad progresiva ésta sigue evolucionando después de la cirugía Por otro lado, al considerar actualmente la cirugía como tratamiento de elección, es difícil realizar estudios aleatorizados con grupo control.
Tampoco se sabe su implicación en la esperanza de vida, la cual en los últimos años se ha visto aumentada, aunque se cree que ha influido en ello la aplicación de ventilación no invasiva (VNI) y la disminución de los procesos respiratorios. Los niveles de satisfacción de las familias y los pacientes en relación con la cirugía son elevados.
Existe controversia en cuanto al momento más idóneo para realizarla. Aunque deberían tenerse en cuenta los siguientes parámetros: edad del paciente, ángulo de Cobb, progresión de la curva y medida de la FVC. Según algunos expertos, debería realizarse de forma precoz, a partir de un ángulo de Cobb de 30°, con una FVC superior al 30 % y una buena función cardíaca, con la finalidad de evitar las complicaciones quirúrgicas. Sin embargo, otros consideran que la cirugía no está siempre indicada y que debe tenerse en cuenta el tipo de escoliosis: en el tipo 1, se indicaría siempre; en el 2, dependiendo de su evolución y en el 3, es decir con un ángulo de Cobb de menos de 30° a los 15 años, no debería realizarse. Otros cuestionan también la indicación quirúrgica de forma precoz y preventiva, opinando que debe valorarse principalmente la edad de aparición y la progresividad de la curva.
Hasta hace unos años la FVC era el factor que definía el riesgo quirúrgico, pero actualmente con el avance producido en las técnicas anestésicas se aceptan indicaciones con una FVC entre el 20 y el 30%, siempre que no exista una miocardiopatía, incluso se plantea la indicación de VNI de forma preoperatoria.
Tipo de cirugía
Se realiza una fusión espinal definitiva entre los 12 y los 15 años. Se han utilizado diferentes técnicas quirúrgicas que han evolucionado desde los alambres sublaminares en la técnica de Luque, unidos a dos barras modeladas en cifosis y lordosis fisiológica, hasta los tornillos pediculares vertebrales que permiten conseguir una corrección importante de las deformidades en los planos frontal y sagital. Los niveles de fusión suelen abarcar desde T2-T3 hasta L5-pelvis. Si la fusión se realiza sólo hasta L5 se detecta menor morbilidad
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