Cada año nacen en Chile al menos 35 niños con Distrofia Muscular de Duchenne.
Esta enfermedad, que genera debilidad progresiva de la función muscular y daños a nivel respiratorio y cardíaco, podría tener un impacto mucho menor de aprobarse la nueva terapia que investiga la Food & Drug Administration de Estados Unidos (FDA).
La medicación, que espera su evaluación para fines del 2015, busca reparar mutaciones en el gen distrofina, el cual se encuentra alterado en los niños con Duchenne.
Ante esta novedad, la doctora María de los Ángeles Avaria, neuropediatra del Hospital Roberto del Río y del Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, se muestra optimista ante este importante avance.
"Uno de los tratamientos en evaluación es Exón Skipping. La mayoría de las mutaciones en el gen distrofina ocurren entre los exones 45-53, por lo que se estima que el desarrollo de terapias con fármacos que permitan 'saltarse' estas mutaciones, beneficiará a alrededor de un 50% de los pacientes con Distrofia de Duchenne", afirma la facultativa.
La especialista señaló, además, que si bien no es una medicación curativa, se han investigado sus efectos positivos en lentificar la progresión de la enfermedad y hacer que se manifieste de forma mucho más benigna.
"Las expectativas son maravillosas y se espera contribuya realmente a mejorar la calidad de vida", explica.
La Enfermedad
Esta patología se transmite a través del cromosoma "X", por las mujeres, quienes son portadoras. Sin embargo, un 30% del total de afecciones se deben a una mutación esporádica.
Las mujeres portadoras del gen tienen un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pero también, pueden traspasar la mutación a sus hijas, haciendo que ellas también se conviertan en portadoras.
A raíz de ello, la especialista estima fundamental se realice consejería genética y exámenes a la madre para conocer su vínculo con la enfermedad.
Para Avaria, una primera señal a observar para saber si los niños padecen la enfermedad es cuando comienzan a caminar.
"Lo normal es que los niños empiecen a caminar al año dos meses. Sin embargo, algunos pacientes con Duchenne, suelen hacerlo más tarde, a partir del año ocho meses. Otro signo de alerta es que los niños se cansan mucho, se caen, caminan o corren de forma extraña y diferente a sus pares. Todo eso debe ser considerado por el especialista, para continuar la evaluación", explica.
Esta patología se transmite a través del cromosoma "X", por las mujeres, quienes son portadoras. Sin embargo, un 30% del total de afecciones se deben a una mutación esporádica.
Las mujeres portadoras del gen tienen un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pero también, pueden traspasar la mutación a sus hijas, haciendo que ellas también se conviertan en portadoras.
A raíz de ello, la especialista estima fundamental se realice consejería genética y exámenes a la madre para conocer su vínculo con la enfermedad.
Para Avaria, una primera señal a observar para saber si los niños padecen la enfermedad es cuando comienzan a caminar.
"Lo normal es que los niños empiecen a caminar al año dos meses. Sin embargo, algunos pacientes con Duchenne, suelen hacerlo más tarde, a partir del año ocho meses. Otro signo de alerta es que los niños se cansan mucho, se caen, caminan o corren de forma extraña y diferente a sus pares. Todo eso debe ser considerado por el especialista, para continuar la evaluación", explica.
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