Consideraciones respiratorias en Distrofia Muscular Duchenne

La función pulmonar en pacientes con dmd comienza a declinar a partir de los 10-12 años, coincidente con el período de pérdida de la marcha.
En general, a esa edad, se debe comenzar con el entrenamiento en las técnicas de tos asistida. Hay que diferenciar el patrón respiratorio que presentan los niños con DMD, ya que condiciona la posición recomendada para realizar las técnicas de asistencia de la tos, especialmente durante las intercurrencias respiratorias.
Los niños con DMD presentan marcada debilidad diafragmática, por lo que se benefician con la posición sentada.

Evaluación en Sueño

Los trastornos respiratorios durante el sueño son frecuentes en las ENM y comprenden un amplio espectro. El diagnóstico basado solo en los datos clínicos o la predicción según estudios diurnos no siempre son sencillos ni acertados.
Un elevado índice de sospecha y la evaluación periódica con los métodos adecuados deben incorporarse como parte del manejo de los niños con ENM.
En todas las evaluaciones clínicas, se pesquisarán síntomas de TRS y, junto con el examen funcional respiratorio, se determinará la necesidad de un estudio de sueño.
Hay que tener presente que los TRS aparecen sobre todo en el sueño REM, por lo cual ocurren generalmente solo en el sueño nocturno (los niños mayores de un año no suelen tener REM en las siestas diurnas).

Tipos de estudio de sueño

La evaluación en sueño podrá realizarse mediante una polisomnografía completa, una poligrafía, una oxicapnografía o una oximetría de pulso.

a) Estudio Polisomnográfico (Psg) con Oximetría y Capnografía (idealmente)

Generalidades

El estudio polisomnográfico, como su nombre lo indica, se realiza durante el sueño, con registro simultáneo de diferentes variables. Los registros realizados en el laboratorio de sueño suelen ser técnicamente de mejor calidad.
La modalidad domiciliaria no supervisada tiene la ventaja de realizarse en el ambiente propio del niño. La mayoría de los registros se realizan de noche. Los estudios pueden realizarse durante la siesta, pero solo tienen un valor predictivo positivo, es decir, si son negativos, no se puede descartar patología. El requisito mínimo es de dos horas de sueño y, al menos, dos períodos de sueño REM(difíciles de obtener en estudios de siesta).
Para los lactantes menores de tres meses que aún no han adquirido predominancia del sueño nocturno, el estudio de siesta es una buena alternativa para evitar las demoras habituales que hay para los turnos de PSG.

Variables registradas

1. El registro del electroencefalograma (EEG) permite evaluar el sueño realizando una clasificación de las etapas.
2. El registro del electrooculograma (EOG) permite ver movimientos oculares lentos característicos de la transición vigilia-sueño y los clásicos movimientos oculares rápidos del sueño REM.
3. El electromiograma mentoniano (EMG) permite ver el tono del mentón y la característica disminución (hipotonía) que se produce durante el sueño REM.
4. El electrocardiograma (ECG) permite evaluar la frecuencia cardíaca en sueño y su variabilidad a lo largo de la noche y en relación con diferentes eventos.
5. Sensores de flujo:

• Termistor: detecta flujo por diferencia de temperatura. La señal generada es de tipo cualitativa. Muy sensible para la detección de ausencia total de flujo (apneas) y poco sensible para detectar disminuciones parciales del flujo (hipopneas). 

• Cánula de presión: mide el flujo por diferencia de presión. La señal es semicuantitativa y se toma en la narina. Es muy sensible para la detección de hipopneas. El sensor es similar a las cánulas para oxigenoterapia y tiene la desventaja de ocluirse con secreciones. 

6. Sensores de movimiento torácico y abdominal: las bandas y la pletismografía de inductancia (RIP) registran movimiento toracoabdominal. La RIP permite, además, inferir el volumen torácico en cada ciclo respiratorio.
7. Oxímetro de pulso para evaluar la saturación de oxígeno y la frecuencia cardíaca por medio del pulso. El tiempo de promedio (averaging) de la señal debe ser de entre 4 y 10 segundos.
8. Medición de CO2: capnografía. Mide la CO2 de fin de espiración en la narina. Alternativamente, puede medirse la CO2 transcutánea. Esta última es ideal para el monitoreo en sueño de los pacientes en ventilación no invasiva.

b) Poligrafía Alternativa más económica y sencilla.

Similar a la PSG, pero sin el registro de las variables del EEG, EOG y EMG. Aporta información exclusiva sobre las variables cardiorrespiratorias, sin aportar información sobre el sueño. Ocasiona menor incomodidad al paciente. Los artefactos por movimiento son más difíciles de distinguir de verdaderos eventos por la falta del EEG.

 c) Oximetría Aislada o asociada a medición de CO2 (End Tidal CO2 o CO2 transcutánea).

Debe realizarse con equipos que cuenten con memoria de registro de datos (mínimo 8 h) y el software correspondiente para su adquisición.

Indicaciones de estudios de sueño

a) Se recomienda realizar una oxicapnografía u oximetría de pulso nocturna más gases arteriales o capilares diurnos (un bicarbonato elevado es sugestivo de hipoventilación nocturna) a los pacientes con los siguientes:

• CVF < 50%. 

• Síntomas de hipoventilación (cefalea, cansancio o somnolencia diurna, dificultad para despertarse, sueño fraccionado cuya causa no sea dolor, sudoración nocturna intensa, cambio de carácter, deterioro en el rendimiento escolar en ausencia de ronquido). 

• Infecciones o atelectasias recurrentes. 

La presencia de hipoxemia nocturna es sugestiva de hipoventilación. su ausencia no descarta una hipercapnia nocturna aislada.

b) Se recomienda estudiar con polisomnografía o poligrafía a los niños que presenten lo siguiente:

•  Ronquido, ahogos y pausas respiratorias. El objetivo del estudio será descartar un síndrome de apnea obstructiva. 

• Sospecha de apneas centrales (pausas sin esfuerzo toracoabdominal). El objetivo será descartar un síndrome de apnea central. 

• Sospecha de episodios convulsivos vs apneas. Es conveniente realizar una polisomnografía con, al menos, 16 canales de EEG. 

Tratamiento de la Insuficiencia Respiratoria Crónica: Indicaciones de Ventilación no Invasiva

La debilidad progresiva es la causa principal de la insuficiencia respiratoria. Inicialmente, en la forma de una hipoventilación nocturna (CO2 >50 mmHg más del 25% del TTR) y luego se agregará compromiso diurno (CO2 arterial o capilar >45 mmHg).
La VNI está indicada cuando exista hipoventilación nocturna asociada a síntomas o hipoventilación diurna. Se discutirá, asimismo, su inicio en ausencia de hipoventilación nocturna en los niños con infecciones recurrentes en los que se haya descartado o tratado un síndrome aspirativo. También en niños con internaciones reiteradas por insuficiencia respiratoria aguda, atelectasias recurrentes y particularmente en quienes hayan requerido ARM en los casos antes mencionados. Puede plantearse el inicio de VNI como preparación previa a las cirugías de columna.
Su objetivo será mejorar los síntomas, disminuir el número de infecciones y hospitalizaciones. En los niños pequeños, el uso temprano podría disminuir la progresión de la deformidad de la caja torácica. La ventilación nocturna puede mejorar la hipoventilación diurna.
Con el crecimiento y el aumento de la debilidad y fatiga muscular, deberán incrementarse las horas de uso de VNI, utilizando la misma máscara que en sueño o mediante una pieza bucal y respirador en los niños mayores. En los casos en que se necesite más de 16 h de ventilación, se podrán discutir los pros y contras de realizar una traqueostomía para iniciar una ventilación invasiva continua.
Con el objetivo de iniciar la VNI domiciliaria, debe solicitarse lo siguiente:

• Equipo de presión binivelado, digital, con frecuencia respiratoria de soporte, alarmas, batería interna o externa, termohumidificador interno o externo. 

• Interfaz adecuada a los requerimientos del paciente. 

• Oxímetro de pulso con batería y conexión a red eléctrica. 

Si bien los equipos barométricos son los más utilizados en nuestro medio, pueden utilizarse equipos volumétricos o los llamados híbridos. Se sugiere utilizar el equipo con el que esté más familiarizado el equipo médico actuante. Los más frecuentemente utilizados en nuestro medio son equipos barométricos, ciclados por tiempo, en modo asistido-controlado.

Indicaciones de Traqueostomía

Con el correr de los años, la realización de la traqueostomía (Tq) ha ido disminuyendo. La principal indicación es la imposibilidad de movilizar y eliminar adecuadamente secreciones con métodos no invasivos, sobre todo en pacientes con ENM avanzada y compromiso bulbar.
El uso de la Tq como interfaz para conexión al respirador ha disminuido con el desarrollo de las metodologías de asistencia ventilatoria mecánica no invasiva.
Se sugiere considerar una ventilación por traqueostomía ante lo siguiente:

• Compromiso bulbar. 

• Falla en corregir la hipoventilación mediante VNI. 

• Alteraciones en la vía aérea superior que dificulten el uso de la VNI. 

• Problemas de interfaz intratables. 

• Necesidad de ventilación continua, particularmente en edades tempranas. 

• Fracaso de VNI en infecciones respiratorias agudas (IRA), solo en caso de preverse intubación prolongada (> 3 semanas). 

• Fracaso reiterado de extubación a VNI. 

La Tq altera los movimientos deglutorios y favorece la acumulación de saliva y secreciones en el peritubo, con el consiguiente riesgo de aspiración, además de disminuir el reflejo tusígeno, lo que puede generar complicaciones.
La frecuencia de las complicaciones de la Tq es variable (20-60%). La complicación más grave es la decanulación accidental o desplazamiento del tubo con obstrucción de la vía aérea. Las hemorragias de diferente magnitud, en general asociadas a la aparición de tejido de granulación, y las infecciones broncopulmonares relacionadas con la colonización del tubo son relativamente frecuentes. A largo plazo, la granulación del ostoma y zonas vecinas es la complicación más frecuente y puede culminar en una estenosis traqueal. Entre las más graves, se describen fístulas hacia la arteria innominada y el esófago.