Manejo Psicosocial en DMD

El cuidado médico de un paciente que tiene Duchenne y su familia no está completo sin el soporte de su bienestar psicosocial. Para muchos padres, el estrés causado por los problemas psicosociales de su hijo excede el estrés asociado con los aspectos físicos de la enfermedad. Las necesidades varían con la edad del paciente y la etapa de la enfermedad, pero varias declaraciones generales son válidas.

Duchenne es una enfermedad multinivel/multisistema. Factores biológicos (incluyendo la falta de distrofina y/o sus isoformas y el subsecuente efecto en el desarrollo y funcionamiento del cerebro), factores sociales y emocionales y factores de tratamiento (eg. glucocorticoides) pueden todos jugar una parte en la salud psicosocial. No obstante la mayoría de los puntos psicosociales no son únicos a Duchenne, los pacientes con DMD tienen un riesgo incrementado de problemas en estas áreas. Las dificultades psicosociales que se observan en Duchenne deberían ser tratadas con intervenciones basadas en evidencia igualmente efectivas que son utilizadas en la población general, con un énfasis fuerte en la prevención e intervención temprana, porque esto maximiza el resultado potencial. En general, el ajuste social de los chicos con Duchenne es similar a aquel para otras condiciones médicas crónicas. Sin embargo, algunas áreas de riesgo son de particular preocupación. Las dificultades en el funcionamiento social podría deberse a los déficits con base biológica en habilidades cognitivas específicas, tales como reciprocidad social, juicio social, toma de perspectiva y una discriminación afectiva, donde las consecuencias de Duchenne (ie.limitaciones físicas) podrían resultar en aislamiento social, retracción social y acceso reducido a actividades sociales. El patrón de déficit en el habla y lenguaje, incluyendo los de desarrollo del lenguaje, memoria verbal reciente y procesamiento fonológico, así como retrasos cognitivos, que incluyen inteligencia debilitada y desórdenes específicos de aprendizaje, están bien documentados. Existe también un riesgo incrementado de desórdenes de neurodesarrollo y neuroconductuales, que incluyen desórdenes de espectro autista, desorden de déficit de atención e hiperactividad y desorden obsesivo compulsivo. Se pueden presentar problemas con ajuste emocional y depresión.

Evaluación Psicosocial  

Adaptación/Afrontamiento Emocional

• Un chequeo preventivo breve del estado emocional es altamente recomendable en cada visita clínica o cada año como mínimo
• La prueba preventiva de adaptación emocional puede ser informal y no requiere una evaluación comprensiva
• El uso de escalas estandarizadas de clasificación es apropiado y puede ser útil
• Se puede llevar a cabo por un trabajador social, un profesional de la salud mental, o por otro miembro del personal clínico con capacitación suficiente en esta área (ej. Médico responsable, enfermera)

Neurocognitivo

• Una evaluación comprensiva del desarrollo (niños ≤4 años de edad) o neuropsicológica (niños≥5 años de edad) es recomendable en el momento del diagnóstico y antes de empezar su educación formal
• Se debe emplear exámenes estandarizados de rendimiento y escalas de calificación de padres/paciente
• Se debe llevar a cabo por un neuropsicólogo u otro profesional con pericia en el funcionamiento y desarrollo cerebral adentro del contexto de condiciones médicas

Habla y lenguaje Evaluación para servicios de terapia de habla y lenguaje es necesario para:

• Niños menores que llegan con sospecha de retraso en el desarrollo de habla y/o lenguaje (identificados por su cuidador o por preocupaciones profesionales)
• Niños más grandes que llegan con pérdida o impedimento de la habilidad de comunicación funcional

Trastornos del Espectro Autista

• Un chequeo preventivo es necesario para niños con DMD con sospecha de retraso de lenguaje, patrones restringidos o repetitivos de comportamiento, o deficiencias en el funcionamiento social (identificados por su cuidador o por preocupaciones profesionales)
• Es necesario referir al paciente a un profesional experimentado para la evaluación y el manejo comprensivo del trastorno del espectro autista si la prueba resulta positiva o si existen preocupaciones constantes

Trabajo social

• Es necesario una evaluación de los cuidadores y la familia por un profesional del trabajo social
• Un profesional del trabajo social se define como un trabajador social clínico u otro profesional con capacidades suficientes para valorar y tratar la adaptación y el afrontamiento emocional, y que tiene acceso a recursos y programas financieros y redes de apoyo social, y que tiene entendimiento/conciencia de Duchenne.

Ansiedad puede ser también un tema que puede ser exacerbada por déficits cognitivos en flexibilidad y adaptabilidad mental (ie. procesa pensamiento muy rígidos). De manera similar, déficits en flexibilidad mental y regulación emocional puede resultar en conducta de oposición/argumentación y problemas de temperamento explosivo. El incremento en la tasa de depresión en los padres de niños con Duchenne acentúa la necesidad de evaluación y soporte de la familia entera.  

Evaluaciones

Tiempos cruciales para considerar las evaluaciones incluyen el tiempo alrededor del diagnóstico (para algunas familias, una ventana de 6-12 meses será necesaria para algunas valoraciones que permitan el ajuste después del diagnóstico), antes de entrar a la escuela y después de un cambio de función. Aunque no todas las clínicas tienen acceso directo a todas las evaluaciones (valoraciones) e intervenciones listadas, esperamos que estas recomendaciones puedan servir como una guía para llenar espacios en el personal clínico y dirección de los referidos, donde sea el caso.

Las evaluaciones se enfocan en las áreas de ajuste emocional y encarar la situación, funcionamiento neurocognitivo, desarrollo del habla y lenguaje, la posible presencia de desórdenes del espectro autista, y soporte social. Valoración de rutina del bienestar psicosocial en el paciente, padres y hermanos es necesaria

 Intervenciones 

Las intervenciones dependerán del individuo, pero deberían estar disponibles para cumplir un amplio espectro de necesidades. De crucial importancia para la salud psicosocial del paciente/familia es la designación de un coordinador de cuidado quine puede servir como un punto de contacto para familias y quien tiene suficiente conocimiento y antecedentes en desórdenes neuromusculares para estar en capacidad de llenar las necesidades de información de la familia. Es necesaria una intervención proactiva para ayudar familias y pacientes a evitar problemas sociales y aislamiento social que ocurre en el contexto  

Intervenciones Psicosociales  

Psicoterapia

• Capacitación para el manejo parental: recomendable para comportamientos de externalización (ej. comportamiento problemático y conflictos de padre-hijo)
• Terapia individual: recomendable para comportamientos de internalización (ej., baja auto-estima y depresión, ansiedad, y trastorno obsesivo-compulsivo, dificultades de adaptación y afrontamiento)
• Terapia de grupo: recomendable para la deficiencia de habilidades sociales
• Terapia de familia: recomendable para dificultades de adaptación y afrontamiento y para conflictos de padre-hijo
• Análisis del comportamiento aplicado: recomendable para comportamientos específicos relacionados con el autismo

Intervenciones farmacológicas

• Inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina para la depresión, ansiedad, y trastorno obsesivo-compulsivo
• Estabilizador de humor para la agresión, trastornos de enojo, y el desequilibrio emocional
• Estimulantes para el trastorno de déficit de atención e hiperactividad.

Intervenciones de interacción social

• Aumentar la conciencia y el entendimiento de DMD entre el personal escolar
• Educación horizontal (entre iguales) sobre DMD
• Capacitación de habilidades sociales (como sea necesario para tratar la deficiencia en esta área)
• Modificaciones/adaptaciones apropiadas para programas de deporte, campamentos, y programas/grupos de jóvenes
• Grupos de arte, terapia ecuestre y acuática, uso de perros entrenados, programas de naturaleza, y salas de internet/chat, entre otros
• Promover la independencia del paciente y la autodefensa de sus derechos

Intervenciones Educativas

• Evaluación neuropsicológica en el momento del diagnóstico y antes de empezar con su educación formal
• Programa individualizado de educación en la escuela
• Medidas para tratar las posibles deficiencias en el momento de identificarlas

Intervenciones de cuidado/apoyo

• Coordinador de cuidados: funciona como un punto de contacto para la familia, para proporcionarlas información, planear y coordinar consultas, y facilitar la comunicación con los médicos, etc.; debe ser un profesional con un nivel suficiente de capacitación en el cuidado clínico de DMD
• Servicios de atención médica domiciliaria: se deben utilizar si la salud de un paciente está en riesgo por que los cuidados suficientes no pueden ser proporcionados en su ambiente o circunstancia actual; también podría ser apropiado en otras situaciones cuando los cuidadores actuales no pueden satisfacer suficientemente las necesidades del paciente
• Planeación de transición: promover la autodefensa en el cuidado médico, facilitar la transferencia a un nuevo equipo de cuidados médicos, y desarrollar oportunidades educativas y vocacionales
• Cuidados paliativos: apropiado para el manejo del dolor, como sea necesario; apoyo emocional y espiritual; y orientación para tratamiento y decisiones médicas
• Cuidados de hospicio: necesario para pacientes en la etapa terminal

El desarrollo de un plan de educación individual para los niños con Duchenne en colaboración con sus padres y escuelas, es necesario para atender potenciales problemas de aprendizaje. Además, esto ayudará con la modificación de actividades que de otra manera podrían ser perjudiciales para los músculos del niño (eg. educación física) o podría conducir a una baja energía/fatiga (eg. caminata de distancias grandes para ir a tomar el lunch y regresar) o seguridad (eg. actividades al aire libre) y temas de accesibilidad. Promover la independencia del paciente y el involucramiento en la toma de decisiones (ie. como se relaciona con su cuidado médico) también es necesario.

Intervenciones psicofarmacológicas deben ser consideradas para el tratamiento de síntomas psiquiátricos moderados a severos como parte de un plan de tratamiento multimodal que incluye psicoterapias adecuadas e intervenciones educacionales. Prácticas de prescripción estándar y guías son aplicables, con consideraciones adicionales enfocadas en el estado del corazón del paciente y las interacciones con los medicamentos y efectos secundarios cuando se combinan con otros fármacos (ie. incremento en peso y glucocorticoides), la condición médica general del paciente. Monitoreo de cerca con un seguimiento de rutina sistemático es altamente recomendado, inclusive consultar con el especialista apropiado si surge una preocupación.

El cuidado paliativo es apropiado para liberar o prevenir el sufrimiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes con Duchenne, cuando sea necesario. Además del manejo del dolor, el equipo de cuidado paliativo podría también proporcionar soporte espiritual y emocional, asistir a las familias para aclarar objetivos del tratamiento y en la toma de decisiones médicas difíciles, facilitar la comunicación entre familias y equipos médicos y dar atención a asuntos relacionados con duelo, pérdida y tristeza