Manejo nutricional, de la deglución, gastrointestinal , y del habla y lenguaje en DMD

Los pacientes pueden estar en riesgo tanto de desnutrición/malnutrición, como de sobrepeso/obesidad a diferentes edades y bajo circunstancias diferentes, en adición de deficiencias de calorías, proteínas, vitaminas, minerales, e ingestión de líquidos. En etapas posteriores, la debilidad faríngea conduce a la disfagia, acentuando los problemas de nutrición y la pérdida gradual de fuerza muscular respiratoria, combinado con pobre ingesta oral, puede resultar en pérdida de peso severa y la necesidad de considerar la alimentación por sonda. El estreñimiento también puede ser visto, por lo general en pacientes de más edad y después de la cirugía. Con el aumento de la supervivencia, otras complicaciones están siendo reportadas, incluyendo dilatación gástrica e intestinal relacionada con la ingestión de aire debido al uso del ventilador, o más raramente a retraso del vaciamiento gástrico y el íleo.

Según avanza la enfermedad, el acceso a un dietista o nutricionista, un terapeuta de la deglución/habla y lenguaje, y un gastroenterólogo es necesario por las siguientes razones:

1. para guiar al paciente a mantener un buen estado nutricional para evitar la desnutrición/malnutrición y el sobrepeso/obesidad, y para proveer un buen equilibrado en nutrientes y dieta completa (con adición de sonda de alimentación, si es necesario).
2. para monitorear y tratar los problemas de deglución (disfagia) para evitar la aspiración y pérdida de peso, y para evaluar y tratar problemas de retraso del habla y lenguaje.
3. para tratar los problemas comunes de estreñimiento y reflujo gastro-esofágico con medicamentos y terapias no farmacológicas.

El manejo nutricional

Es esencial mantener un buen estado nutricional, definido como el peso para la edad o el índice de masa corporal para la edad de los 10vo-85vo porcentajes de las cartas nacionales de porcentajes. La mala nutrición puede potencialmente tener un efecto negativo en casi todos los sistemas de órganos. Guía anticipada y prevención de la desnutrición/malnutrición y el sobrepeso/obesidad deben ser objetivos desde el diagnóstico a toda la vida. El seguimiento y detonadores para la canalización a un experto dietista/nutricionista en la DMD. La dieta debe ser evaluada para otorgar energía, proteína, fluidos, calcio, vitamina D y otros nutrientes. Le recomendamos que cada paciente debe recibir un suplemento multivitamínico diario con vitamina D y minerales. Si esto no es una práctica general, un análisis por computadora de nutrientes de la dieta del paciente puede ofrecer pruebas de la posible necesidad de alimentos o suplementos de nutrientes específicos. Si hay una sospecha de desnutrición/malnutrición y consumo pobre, concentraciones séricas de vitamina se pueden obtener y los suplementos podrían ser recomendados.

Mejoramiento del estado de bajo peso y sobrepeso

Monitorear regularmente:

• Peso
• Altura lineal en pacientes ambulatorios (medido cada 6 meses)
• Envergadura de los brazos/longitud de segmentos en pacientes no-ambulatorios

Canalizar a una evaluación nutricional/dietética:

• En el diagnóstico
• Al inicio de los glucocorticoides
• Si el paciente está con bajo peso (<10vo percentil de edad)
• Si el paciente está en riesgo de tener sobrepeso (85-95vo percentil de edad)
• Si el paciente tiene sobrepeso (>95vo percentil de edad)
• Si ha habido una pérdida o ganancia de peso involuntaria
• Si ha habido pobre aumento de peso
• Si se planea una cirugía mayor</
• Si el paciente tiene estreñimiento crónico
• Si disfagia está presente

Manejo de la deglución

La exanimación clínica de la deglución está indicada si hay pérdida de peso involuntaria de 10% o más, o una disminución del aumento de peso esperado para la edad, tiempos de comida prolongados (> 30 min) o tiempos de comida acompañados de fatiga, derrame excesivo, babeo, empacamiento, o cualquier otros indicadores clínicos de disfagia hace necesaria la canalización, así como tos persistente, ahogo, náuseas o la calidad vocal húmeda durante comer o beber. Un episodio de neumonía por aspiración, pérdida inexplicable de la función pulmonar, o fiebre de origen desconocido, podrían ser signos de inseguridad para tragar, que requiere evaluación. Puede haber factores que contribuyen a la pérdida de peso debido a las complicaciones en otros sistemas, como la afectación cardíaca o respiratoria.

Es necesario realizar un estudio de videofluoroscopía de la deglución (también conocido como deglución de bario modificado), para los pacientes con signos clínicos de posible aspiración y dismotilidad faríngea. Intervenciones en la deglución y estrategias de compensación son apropiadas para los pacientes con disfagia. Estas deben ser aplicadas por un patólogo del habla y lenguaje, con formación y experiencia en el tratamiento de disfagia oral-faríngea, que pueda evaluar la relevancia de las intervenciones y emitir un plan de tratamiento individualizado de la disfagia con el objetivo de preservar la función óptima de deglución.

Conforme avanza la enfermedad, la mayoría de los pacientes comienzan a experimentar cada vez mayor dificultad con la masticación y, posteriormente, presentar déficits en la fase de la deglución faríngea en la adultez temprana. La aparición de síntomas de disfagia puede ser gradual, y el impacto de la disfagia oral-faríngea puede ser sub-reconocido y sub-reportado por los pacientes. Esto conduce al riesgo de complicaciones, como la aspiración y la incapacidad de tomar suficientes fluidos y energía de los alimentos para mantener el peso. Problemas de peso también puede ser debido a la incapacidad de satisfacer el aumento del esfuerzo para respirar.

Cuando ya no es posible mantener el peso y la hidratación por vía oral, la colocación de una sonda gástrica debe ser ofrecida. Discusiones entre otros especialistas y la familia debe incluir explicaciones de los posibles riesgos y beneficios del procedimiento. Una gastrostomía puede ser colocada por vía endoscópica o por cirugía abierta, teniendo en cuenta las consideraciones éticas y de anestesia y de la familia y preferencias personales.

Manejo gastrointestinal

El estreñimiento y reflujo gastro-esofágico son las dos condiciones gastrointestinales más comunes en niños con DMD en la práctica clínica. Suavizantes de heces, laxantes, y estimulantes son necesarios si el paciente tiene estreñimiento agudo o impactación fecal, y el uso de enemas puede ser necesario de vez en cuando. El uso diario de laxantes, como la leche de magnesia, lactulosa o polietilenglicol, es necesario si los síntomas persisten. En el caso de estreñimiento persistente, la adecuación de la ingesta de libre fluidos debe determinarse y abordarse. En los casos de impactación fecal, desimpactación manual/digital bajo sedación o anestesia general es de beneficio incierto Enemas, laxantes estimulantes, como Dulcolax y Senna, y suavizantes de heces puede ser tratado antes de considerar desimpactación manual.Los enemas de leche y melaza no se recomiendan para los pacientes pediátricos. La suplementación con fibra dietética para el estreñimiento crónico o grave puede empeorar los síntomas, especialmente si la ingesta de fluidos no se incrementa.

 El reflujo gastro-esofágico es típicamente tratado con inhibidores de la bomba de protones o antagonistas de los receptores H2, con precineticos, sucralfato y antiácidos neutralizantes como terapias adyuvantes. La práctica común es prescribir bloqueadores de ácido en los niños en tratamiento con corticoesteroides o bisfosfonatos por vía oral para evitar complicaciones como la gastritis y para prevenir la esofagitis por reflujo. Es necesario recomendar intervenciones nutricionales para un paciente que tiene síntomas sugestivos de reflujo.

Manejo del habla y el lenguaje

Adquisición tardía de los hitos tempranos del lenguaje es común en niños que tienen DMD, con diferencias en la adquisición del lenguaje y déficits en las habilidades de lenguaje que persisten durante toda la infancia. Canalización a un patólogo del habla y lenguaje para la evaluación y el tratamiento es necesaria bajo la sospecha de dificultades en la adquisición del lenguaje o con déficits continuados en la comprensión del lenguaje o expresión oral. Los ejercicios de motricidad oral y la terapia de la articulación son necesarios para los niños pequeños con DMD con hipotonía, y en los pacientes mayores que tienen deterioro de la fuerza de los músculos orales y/o inteligibilidad del habla. Para los pacientes de edad avanzada, estrategias compensatorias, ejercicios de voz, el habla y ampliaciones son apropiadas si la inteligibilidad disminuye debido a problemas con el soporte respiratorio para el habla y la intensidad vocal. Evaluación de ayudas de comunicación de voz podría ser apropiada en todas las edades, si se limita la salida de voz.