Escoliosis en Distrofia Muscular Duchenne

La DMD se debe a una alteración de la distrofina. Se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. Suele diagnosticarse alrededor de los 3 años. La marcha se pierde entre los 7 y los 10 años y en su progresión pueden aparecer escoliosis, síndrome respiratorio restrictivo y una miocardiopatía, entre las complicaciones más graves a pesar de la ausencia de tratamiento etiológico, un mejor abordaje de las complicaciones ha mejorado su calidad y esperanza de vida..

La escoliosis suele iniciarse en forma de curva única, generalmente tóraco-lumbar con el ápex en T12-L1, junto a una oblicuidad pélvica. Puede asociarse con cifosis, lo que aumenta su severidad, o con un componente lordótico, el cual según diversos expertos frenaría su progresión.

La edad de aparición coincide con la pérdida de la marcha y evoluciona rápidamente hasta la pubertad. Aunque la incidencia varía del 75 al 90%, artículos recientes apuntan una disminución de la misma y un retraso en la edad de aparición, debido a los programas de prolongación de marcha con ortesis largas ligeras o al tratamiento actual con corticoides. Se realizó un estudio comparativo en dos grupos de pacientes con DMD, detectando que la presencia de escoliosis era menor y menos severa entre los pacientes que tomaban corticoides. En cuanto al tipo de curva y su evolución, Se clasifica en tres tipos. La curva tipo 1 alcanza un ángulo de Cobb mayor de 30° antes de los 15 años, se asocia a cifosis y a una capacidad vital forzada (FVC) menor de 2 litros. La tipo 2 es más variable y consta de dos subtipos, el primero formado por una doble curva poco progresiva y el segundo por una curva única más progresiva; la FVC también es menor de 2 litros. La tipo 3 no alcanza los 30°, es poco progresiva y la FVC es mayor de 2 litros.

Por su parte se realizo un estudio longitudinal en 123 niños afectos de DMD con un seguimiento hasta los 17 años, y encuentra que a esta edad el 23% de los pacientes no tiene escoliosis o es muy leve y no progresiva (con un ángulo de Cobb menor de 30°), un 13% tiene una escoliosis moderada (con un ángulo de Cobb entre los 30 y los 50° a los 17 años) y el resto (47%) desarrolla una escoliosis rápidamente progresiva. Otros expertos, comprueban que las curvas en hiperextensión y las doble-curvas no son progresivas.


Se ha relacionado la gravedad de la escoliosis con el deterioro de la función respiratoria. A este respecto, se ha establecido la medida de la FVC y el ángulo de Cobb a los 10 años de edad como factores predictivos de la evolución, dando especial importancia a la edad de inicio de la escoliosis y al patrón de la curva.

Se considera que una FVC de menos de 1,9 l se asocia a una rápida progresión de la curva. En cuanto a los tipos 1 y 2 de Oda, considerados más graves, se correlacionan con valores de la FVC más bajos. Otros expertos establecieron una correlación entre el peak máximo de la FVC alcanzado, la progresión de la escoliosis y la severidad de la enfermedad.


Tratamiento
Actualmente el tratamiento de elección es la cirugía, aunque no existen estudios que demuestren su efectividad basada en la evidencia científica. Con la cirugía se corrige la curva, el tronco se compensa sobre la pelvis, mejora la postura en sedestación y sobre todo se evita su progresión, aumentando la calidad de vida. El efecto sobre la función pulmonar es controvertido, unos opinan que mejora la FCV, pero otros no encuentran diferencias entre pacientes operados y no operados, considerando que al ser una enfermedad progresiva ésta sigue evolucionando después de la cirugía Por otro lado, al considerar actualmente la cirugía como tratamiento de elección, es difícil realizar estudios aleatorizados con grupo control.

Tampoco se sabe su implicación en la esperanza de vida, la cual en los últimos años se ha visto aumentada, aunque se cree que ha influido en ello la aplicación de ventilación no invasiva (VNI) y la disminución de los procesos respiratorios. Los niveles de satisfacción de las familias y los pacientes en relación con la cirugía son elevados.

Existe controversia en cuanto al momento más idóneo para realizarla. Aunque deberían tenerse en cuenta los siguientes parámetros: edad del paciente, ángulo de Cobb, progresión de la curva y medida de la FVC. Según algunos expertos, debería realizarse de forma precoz, a partir de un ángulo de Cobb de 30°, con una FVC superior al 30 % y una buena función cardíaca, con la finalidad de evitar las complicaciones quirúrgicas. Sin embargo, otros consideran que la cirugía no está siempre indicada y que debe tenerse en cuenta el tipo de escoliosis: en el tipo 1, se indicaría siempre; en el 2, dependiendo de su evolución y en el 3, es decir con un ángulo de Cobb de menos de 30° a los 15 años, no debería realizarse. Otros cuestionan también la indicación quirúrgica de forma precoz y preventiva, opinando que debe valorarse principalmente la edad de aparición y la progresividad de la curva.

Hasta hace unos años la FVC era el factor que definía el riesgo quirúrgico, pero actualmente con el avance producido en las técnicas anestésicas se aceptan indicaciones con una FVC entre el 20 y el 30%, siempre que no exista una miocardiopatía, incluso se plantea la indicación de VNI de forma preoperatoria.

Tipo de cirugía

Se realiza una fusión espinal definitiva entre los 12 y los 15 años. Se han utilizado diferentes técnicas quirúrgicas que han evolucionado desde los alambres sublaminares en la técnica de Luque, unidos a dos barras modeladas en cifosis y lordosis fisiológica, hasta los tornillos pediculares vertebrales que permiten conseguir una corrección importante de las deformidades en los planos frontal y sagital. Los niveles de fusión suelen abarcar desde T2-T3 hasta L5-pelvis. Si la fusión se realiza sólo hasta L5 se detecta menor morbilidad

Insuficiencia Cardíaca en Distrofia Muscular Duchenne

Los niños con DMD generalmente presentan debilidad muscular entre los 2 y 6 años. La cardiopatía es prácticamente universal, aunque la edad de aparición varía considerablemente. Las terapias para el tratamiento del deterioro muscular y de las manifestaciones respiratorias de la DMD mejoran la supervivencia y, por lo tanto, aumentan las probabilidades de desarrollar una enfermedad cardíaca. Las normas clínicas recomiendan que las evaluaciones para la cardiomiopatía, arritmias e insuficiencia cardíaca sean realizadas al momento del diagnóstico, una vez cada dos años hasta los 10 años y, a partir de ese momento, al menos, una vez por año.
La cardiomiopatía que se desarrolla en la DMD se caracteriza por un espesor de la pared del ventrículo izquierdo (VI) normal o más delgado y por una disminución progresiva en la fracción de eyección (FE). Asimismo, la relajación anormal del VI se ha identificado como una manifestación temprana en la DMD. Lamentablemente, los mecanismos subyacentes a la insuficiencia cardíaca en la DMD aún no se conocen en profundidad y, por lo tanto, el tratamiento actual para la cardiomiopatía en la DMD se basa en el tratamiento estándar para cualquier forma de cardiomiopatía dilatada (CMD).

Fisiopatología de la cardiomiopatía en la DMD

La distrofina se presenta en el corazón y en el tejido muscular esquelético y liso. Esta proteína se localiza en el sarcolema de las fibras musculares y se asocia con un gran conjunto de proteínas y glucoproteínas denominado "complejo de distrofina-glucoproteína" (CDG). Una hipótesis que explicaría la causa de la cardiomiopatía en los individuos sin distrofina o con menores niveles de distrofina se basa simplemente en una deficiencia estructural. Debido a que la distrofina es parte del CDG, su principal función podría ser la de mantenerlo unido. Si esta fuera la única contribución de la distrofina a la función cardíaca normal, la insuficiencia cardíaca debería ser más uniforme respecto a la edad de aparición y gravedad en la DMD. Asimismo, las terapias adecuadas deberían apuntar a la restauración de la integridad mecánica estructural. Otra hipótesis sostiene que la distrofina y el CDG juegan un papel regulador. Las interacciones con la producción y señalización del óxido nítrico (NO), como también con miembros de la superfamilia del factor de crecimiento 1 transformante beta (TGF beta) han sido informadas recientemente. Las alteraciones en estas funciones reguladoras han sido destacadas en diversas investigaciones en curso.

Antagonismo de la angiotensina II 

La utilización de los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) para la CMD está bien establecida. Un grupo de investigadores evaluó el uso del perindopril (un inhibidor de la ECA) en 57 niños de 9.5 a 13 años con DMD. Todos los pacientes tenían una FE de base mayor al 55% y mutaciones en el gen de la distrofina con manifestaciones de DMD. En la primera fase de la investigación, los participantes fueron asignados aleatoriamente para recibir perindopril (2 a 4 mg por día) o placebo. Luego de 36 meses, la FE permaneció en valores normales en todos los sujetos, excepto en uno de cada grupo. Posteriormente, los investigadores trataron a toda la cohorte con perindopril durante 2 años. La FE promedio disminuyó del 65%, en ambos grupos al inicio del estudio, a 58.6% en el grupo tratado con perindopril durante 5 años, y a 56% en el grupo que recibió el inhibidor de la ECA por solo 2 años (con un valor p no significativo para perindopril contra placebo). Luego de seguir a esta cohorte durante 10 años, los investigadores observaron que la supervivencia fue del 92.9% en el grupo que recibió perindopril a lo largo de todo el estudio, en comparación con la tasa de supervivencia del 65.5% en el grupo que comenzó el tratamiento posteriormente (p = 0.02). Este estudio resalta el rol del tratamiento profiláctico con un inhibidor de la ECA para demorar o prevenir la CMD en la DMD. Debido a las altas probabilidades de desarrollar CMD, el uso de un inhibidor de la ECA puede estar justificado, aun con una presión sanguínea y una función sistólica normal.

Antagonistas de los receptores beta adrenérgicos 

Recientemente, se ha informado la utilización de carvedilol (un antagonista no selectivo de los receptores beta adrenérgicos) en personas con DMD e insuficiencia cardíaca. Este análisis abierto incluyó a 41 pacientes que recibieron carvedilol (edad promedio de 23.2 años) y 13 pacientes que no recibieron antagonistas (edad promedio de 19.3 años). La tasa de supervivencia y de supervivencia sin insuficiencia cardíaca fue mayor en el grupo que recibió el antagonista. Sin embargo, la dosis de carvedilol fue baja, los participantes no fueron aleatorizados, y los grupos comparados fueron heterogéneos, lo que probablemente limite las conclusiones sobre la seguridad y eficacia del carvedilol en estos pacientes.

Glucocorticoides 

La inflamación muscular es un factor que contribuye a la DMD y que no es comprendido completamente. El tratamiento con glucocorticoides prolonga la capacidad de deambular por 1 o 2 años en los pacientes con DMD, probablemente debido a los efectos antiinflamatorios. Un análisis retrospectivo de la función cardíaca en individuos con DMD y función cardíaca normal comparó a los pacientes que recibieron glucocorticoides (n = 14) con aquellos que no recibieron tratamiento (n = 23), durante un período de seguimiento mayor a 4 años. Al final de la evaluación, 16 pacientes que no recibieron tratamiento presentaron insuficiencia ventricular en comparación con 2 pacientes que recibieron tratamiento (p < 0.001). A pesar de las preocupaciones respecto a los efectos de los glucocorticoides en la presión sanguínea, el índice de masa corporal, la alteración de las gónadas y la osteopenia, los beneficios superan a las dificultades.

Conclusiones

Todos los individuos con DMD deberían ser evaluados regularmente para detectar arritmias e insuficiencia cardíaca. Las estrategias farmacológicas actuales para retrasar o prevenir la cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca se basan en los tratamientos que son utilizados actualmente para otras formas de CMD, como los inhibidores de la ECA o bloqueantes beta. Las investigaciones de la patogénesis de la cardiomiopatía en la DMD están contribuyendo a la identificación de nuevas terapias para esta complicación potencialmente mortal. Estos tratamientos incluyen agentes que contrarrestan las alteraciones estructurales y reguladoras que se originan por la ausencia de distrofina.

Uso y Diferencias BPAP y CPAP en Apnea del Sueño en DMD

"BiPAP" es un término que a veces se utiliza coloquialmente para referirnos a la presión positiva de dos niveles (BPAP). Una máquina BiPAP, que se llama más exactamente una máquina BPAP, es un aparato de respiración que ayuda a su usuario a conseguir más aire en su o sus pulmones.

Creada en la década de 1990, la máquina BPAP se deriva de la presión positiva continua (CPAP). A diferencia de una máquina CPAP, una máquina BPAP utiliza niveles variables de presión de aire en lugar de la presión continua. Ambos dispositivos se utilizan para ayudar a tratar problemas respiratorios, particularmente, la apnea obstructiva del sueño.

Cómo funciona la CPAP

Una máquina CPAP trabaja por el mantenimiento de una cierta cantidad de presión de aire dentro de una máscara que lleva el usuario, por ejemplo, mientras éste está durmiendo. La presión de aire mantiene sus vías respiratorias abiertas, lo que permite respirar fácilmente mientras duerme. Un problema con un aparato que utiliza una cantidad continua de la presión de aire es que la persona tiene que exhalar contra esta presión extra. Esto hace que sea imperfecta o no apta para ciertas personas, tales como aquellos que sufren de enfermedades neuromusculares.

 
Cómo funciona la BPAP

Una máquina BPAP permite que el aire que se suministra a través de la máscara tenga presiones diferentes para la inhalación y la exhalación. Esto hace que sea mucho más fácil para el usuario adaptarse al aparato y también permite que una persona que tenga una enfermedad neuromuscular pueda utilizar este dispositivo. Estas configuraciones duales también permiten al usuario obtener más aire dentro y fuera de sus pulmones.

 
Las personas que podrían beneficiarse de la BiPAP

Los dispositivos BPAP son especialmente útiles para los pacientes que tienen insuficiencia cardíaca congestiva, Enfermedades Neuromusculares (como la Distrofia Muscular Duchenne) trastornos pulmonares, especialmente las condiciones que resultan en niveles superiores a lo normal de dióxido de carbono. Además, los pacientes para los cuales la intubación (la inserción de un tubo a través de la boca) no es posible, se pueden beneficiar de la asistencia respiratoria proporcionada por una máquina BPAP. Otras personas que pueden beneficiarse son aquellos que sufren de atelectasia, que se produce cuando la totalidad o parte de un pulmón se colapsa, y que se traduce en la pérdida de la capacidad de los sacos de aire en los confines de los pulmones para expandirse.

Pruebas y diagnóstico

Hay varias pruebas que un médico puede llevar a cabo para determinar si una máquina BPAP sería beneficiosa para el paciente. Una de estas pruebas es una prueba respiratoria, lo que implica que una máquina de respiración mida la capacidad pulmonar. La capacidad vital forzada (FVC) es otra prueba importante y mide hasta qué punto una persona puede respirar. Una enfermedad como la apnea obstructiva del sueño generalmente se diagnostica por medio de un estudio del sueño, en el que la respiración de la persona que se controla mientras la persona está durmiendo.

Historia de Creación del Día Mundial de la Concientizacíon de Duchenne (2014 en adelante)

Las asociaciones de padres con niños y jóvenes Duchenne de todo el mundo se unieron para crear conciencia sobre esta enfermedad y conseguir un futuro mejor para todos los afectados.

La distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades genéticas degenerativas más comunes que afecta a un promedio de 1 de cada 3.500 bebés nacidos, se estima que hay cerca de 250.000 casos en todo el mundo. La causante de la enfermedad es la ausencia de una proteína llamada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de los músculos y está compuesta por 79 exones. Este número es el que inspiró la elección del 7 de septiembre (7-9) para el primer Día Mundial para crear conciencia sobre la distrofia muscular de Duchenne en el año 2014.

Para concientizar a toda la sociedad se creo en 2014 un pequeño cortometraje titulado “Las múltiples caras de Duchenne” realizado por pequeñas secuencias de vídeo tomadas por las familias de todo el mundo y además se lanzaron globos con el logo de la campaña o globos rojos que es el color de la campaña.

Tambien en 2014 el Papa Fracisco dio su apoyo enviando un mensaje de solidaridad con el día mundial de la Concientizacion de duchenne a la Asociación Argentina ADM

"En el Día Mundial de la Concientización de la Enfermedad de Duchenne, quiero hacer llegar mi saludo a las personas afectadas y a cuantos trabajan en la investigación médica de las causas de esta enfermedad, a quienes cuidan a los pacientes y a las personas afectadas.
Este día de Concientización expresa también la Celebración del Amor y del Coraje de todos los chicos y muchachos afectados con esta enfermedad, sus familias, que cada día se levantan sin perder la sonrisa en sus rostros, y con la firme esperanza en sus corazones de encontrar una cura para su enfermedad.
Rezo por todos Ustedes y, por favor, les pido que lo hagan por mí.
Que Dios los bendiga. Fraternalmente,
Francisco"

El año siguiente el 2015 este día mundial recibio el patrocinio y apoyo del parlamento Europeo y de la Expo milan 2015.

Esperamos este 7 de Septiembre de 2016 se siga dando a conocer a la Distrofia Muscular Duchenne y muchas más personas del mundo entero conozcan de que se trata nuestro caminar.

El Día Mundial de la Concientización de Duchenne fue iniciado por United Parent Projects Muscular Dystrophy y hecho posible por Duchenne community worldwide

Link Cortometraje: https://youtu.be/8TtI13RmVOM?list=UUBF07e1rL-6U-1TAkQkE3uw
Pagina Web Día Mundial :  http://www.worldduchenneawarenessday.org/
Facebook Día Mundial: https://www.facebook.com/worldduchenneawarenessday/
Twitter: Usar #wdad15

Ventilación Mecánica No Invasiva en DMD

Introducción

La ventilación mecánica no invasiva implica ventilar sin invadir la vía aérea del paciente, es decir sin requerir de la intubación traqueal o de la traqueotomía. En su lugar utiliza una interfase de adaptación entre la tubuladura del ventilador mecánico y el paciente que se fija en forma casi hermética a la cara del mismo, alrededor de los orificios naturales (nariz y boca).

 Las primeras experiencias con ventilación no invasiva fueron desarrolladas utilizando sistemas de presión negativa tales como el pulmotor o la cama oscilante durante la epidemia de poliomielitis en los años 50 y actualmente se encuentran en desuso.

La ventilación no invasiva a presión positiva se desarrolla a partir de trabajos publicados en 1987 y se expande y generaliza durante la década del 90.

La tecnología moderna ha permitido el desarrollo de ventiladores mecánicos especialmente diseñados para ventilación no invasiva con modos ventilatorios que se ajustan a las necesidades de cada patología y cada paciente en particular. Esto ha permitido ampliar las indicaciones de la ventilación no invasiva y el entorno en el que se realiza, dejando de ser un procedimiento específico de las áreas de cuidados críticos para expandirse a otros ambientes inclusive al domiciliario.

En esta revisión consideraremos aspectos relacionados con la selección del paciente, el equipamiento necesario, los modos ventilatorios utilizados, las indicaciones, las ventajas y desventajas, las complicaciones y los resultados del uso de esta moderna modalidad de ventilación mecánica.

Selección del Paciente

los pacientes candidatos a ventilación no invasiva deben reunir una serie de condiciones para poder ser sometidos a esta técnica. Hay que tener en cuenta los siguientes aspectos:

Estado de conciencia: deben ser pacientes lúcidos, capaces de comprender la naturaleza del procedimiento y colaborar con el equipo tratante. La ansiedad que produce inicialmente el sellado de la interfase puede ser manejada explicando al paciente las molestias y sensaciones que va a experimentar.

Estado de la vía aérea: Las fosas nasales deben estar permeables. El paciente debe ser capaz de manejar las secreciones, toser, expectorar y deglutir.

Patología pulmonar: no debe ser extremadamente severa. La resistencia muy elevada de la vía aérea y/o la compliance tóracopulmonar muy baja, obligan al uso de presiones elevadas para la ventilación, lo que resulta en mayor grado de fugas y de aerofagia. La hipoxemia severa puede requerir PEEP Y FiO2 altas, las cuales no son fácilmente aplicables usando ventilación no invasiva.

Adaptabilidad a la interfase: la delgadez extrema, malformaciones faciales, ausencia de piezas dentales o presencia de prótesis pueden ser un factor limitante para una adecuada adaptación a la interfase. De todas maneras cada vez aparecen interfaces más versátiles que permiten cubrir estas necesidades.

Equipamiento Necesario

1. Interfaces: son los elementos que permiten la adaptación entre el paciente y la tubuladura del ventilador mecánico. Se colocan alrededor de los orificios naturales (nariz y boca), adaptándolos en forma semihermética. Pueden cubrir nariz y boca (máscaras faciales), nariz (máscaras y almohadillas nasales) o solamente boca (piezas bucales).

Son de material blando flexible siliconado con la superficie de adaptación lisa y acolchada (inflable o no y en algunos casos de un material símil gelatina para hacerlas más confortables y mejor toleradas). Se debe tratar de utilizar siempre las que involucren la vía nasal, ya que esto permite filtrar, calentar y humidificar el aire, mientas que el paciente puede comunicarse verbalmente

La fijación de la interfase se realiza mediante diferentes tipos de arneses, cómodos, de fácil utilización, que permitan realizar diversas actividades, incluso dormir. No deben permitir fugas excesivas ni producir compresión exagerada.

Se debe adecuar cada sistema de fijación a las características del paciente y de la interfase usada. Debe ser confortable. No permitir fugas excesivas. No producir compresión que cause dolor, isquemia o edemas.

2. Ventiladores mecánicos: puede realizarse ventilación no invasiva utilizando ventiladores mecánicos convencionales, microprocesados, que cuenten preferentemente con la modalidad de presión de soporte. En estos casos se usa como interfase una máscara facial acolchada a la que se adapta la tubuladura en Y del respirador. Se usa generalmente para soporte de corto término luego de la extubación en pacientes que estaban ventilados en forma invasiva en ambiente de terapia intensiva. Permiten realizar monitoreo complejo.

Existen en el mercado ventiladores mecánicos diseñados exclusivamente para la ventilación no invasiva. Varían en su complejidad de acuerdo al objetivo que se persiga y al entorno en el que se utilicen. Los aparatos diseñados para uso domiciliario son de fácil manejo y permiten la aplicación de CPAP o de BIPAP, se usan sobre todo en el tratamiento de la apnea obstructiva del sueño y pueden ser manejados por el paciente o sus familiares. Permiten escaso o nulo monitoreo.

Otros ventiladores no invasivos han sido diseñados para uso institucional. Son de mayor tamaño, permiten el uso de modos modernos de ventilación mecánica y un profundo monitoreo. Se usan generalmente en situaciones agudas. Requieren manejo por personal entrenado y se usan en áreas de cuidados críticos o especiales.

Modos Ventilatorios

Básicamente, aunque la modalidad volumétrica (prefijar un volumen corriente determinado) es posible, la ventilación no invasiva utiliza modos ventilatorios limitados por presión (lo que significa fijar límites de presión espiratoria e inspiratoria).

EPAP (expiratory positive airway pressure): fija el límite de presión espiratoria por encima del nivel cero de la presión atmosférica.

IPAP (inspiratory positive airway pressure): fija el límite de presión inspiratoria.

CPAP (continuos positive airway pressure): mantiene una presión positiva continua en la vía aérea. En este caso la IPAP y la EPAP se fijan en un mismo valor (por ej. 5 cm de agua). No es una modalidad ventilatoria en términos estrictos ya que todo el volumen corriente movilizado depende del esfuerzo del paciente. Sin embargo la ventilación se ve favorecida por diferentes mecanismos. En el caso de la apnea obstructiva del sueño, la CPAP mantiene abierta la vía aérea superior permitiendo la ventilación. En las patologías restrictivas agudas como el edema agudo de pulmón, la injuria pulmonar o el síndrome de distress respiratorio agudo la CPAP produce un incremento de la capacidad residual funcional, mejorando las propiedades mecánicas del pulmón al desplazar la ventilación hacia una zona más favorable dentro de la curva presión - volumen, lo que produce reclutamiento alveolar, disminuye el trabajo respiratorio y mejora el intercambio gaseoso.

BIPAP (bilevel positive airway pressure): en esta modalidad se establece un nivel de IPAP (ej: 15 cm de agua) y otro de EPAP (ej: 5 cm de agua). La diferencia entre ambos es el nivel de presión de soporte (PS). El volumen corriente que ingresará dependerá del nivel de presión de soporte y de la compliance tóraco pulmonar del paciente.

PAV (proporcional assist ventilation): es un modo especial en el cual el ventilador mecánico varía el nivel de asistencia en base a la demanda ventilatoria del paciente, la cual es evaluada a través de la medición de la presión inspiratoria inicial generada por la actividad de los músculos respiratorios en cada respiración.

Ventilación Controlada: si bien la mayoría de los ventiladores no invasivos trabajan en modalidad espontánea / asistida (es decir que requieren de la actividad respiratoria del paciente), algunos de ellos pueden funcionar como asistida /controlada lo que significa que permiten fijar una determinada frecuencia respiratoria en el ventilador que le permite asumir el control de la ventilación cuando la frecuencia respiratoria del paciente desciende por debajo de la frecuencia seteada.

Indicaciones

La ventilación mecánica, inicialmente asumida como un procedimiento asociado a la anestesia y la terapia intensiva, actualmente se ha expandido a otros entornos, como son los servicios de emergencia, las unidades de cuidados respiratorios, la unidad coronaria, las unidades de cuidados especiales y aún el domicilio del paciente. Esto ha provocado una expansión en las indicaciones de la misma, si bien se debe tener en cuenta que además de una patología pasible de ventilación no invasiva, se debe contar con un paciente adecuado para el uso de esta técnica. De la selección adecuada de la patología y del paciente, surgirán los mejores resultados de la ventilación no invasiva.

Patologías de curso crónico: se incluye en este grupo a enfermedades neuromusculares (poliomielitis - miastenia gravis - esclerosis lateral amiotrófica), miopatías, fibrosis pulmonar, fibrosis quística, EPOC, insuficiencia cardiaca congestiva y apnea obstructiva del sueño.

Patologías agudas: incluyen al edema pulmonar cardiogénico y a las formas leves y moderadas de edema lesional (lesión pulmonar aguda y SDRA). Algunas neumonías graves también pueden beneficiarse, al igual que las exacerbaciones del EPOC. En el ámbito de terapia intensiva se usa como soporte post extubación y como método alternativo de destete de la ventilación mecánica convencional.

Ventajas y Desventajas

Ventilar a un paciente en forma no invasiva parece por lo menos atractivo, si pensamos en evitar la realización de una vía aérea artificial y las complicaciones que esto acarrea. El menor tiempo de ventilación está implícito en el hecho que es muy fácil retirar y volver a colocar la ventilación no invasiva, sin provocarle mayores molestias al paciente. El paciente puede comunicarse verbalmente mientras está ventilado, lo cual es de mucho valor ya que mejora la interacción entre el paciente y el grupo tratante. Por lo tanto se puede concluir que la ventilación no invasiva es un procedimiento menos agresivo, más confortable para el paciente y que conlleva menores costos.

Sin embargo algunas desventajas pueden puntualizarse respecto a este método. En primer lugar está limitado a ciertos pacientes seleccionados que reúnan las condiciones de autonomía necesarias. También está limitado a determinada severidad, ya que ha mostrado mayor utilidad en las patologías de severidad leve y moderada. Brinda una ventilación menos precisa debido al monto de fugas que siempre está presente, al desconocimiento de la FiO2 y a la menor calidad en la precisión del monitoreo

Complicaciones

Las complicaciones asociadas a la ventilación no invasiva son, en general, menos importantes que las producidas por la ventilación convencional.

La incidencia de neumonía asociada al respirador es menor en varios reportes.

La compresión de las prominencias óseas (sobre todo nasales) puede provocar dolor y aún lesiones por la isquemia que produce. Esto se soluciona con adecuadas interfaces y métodos de fijación.

La sequedad de las mucosas es producida por la falta de humidificación en el aire provisto por este tipo de ventilación.

La aerofagia es un problema en un escaso número de pacientes, provocando distensión abdominal y disconfort.

Otra complicación es la ventilación inadecuada con hipercapnia debido a excesivas fugas, lo que debe llevar a evaluar las causas y plantear la necesidad de la ventilación convencional. Las dificultades para ventilar los pacientes aumentan en la medida que se requieren mayores presiones de insuflación.

En caso de aumento progresivo de los requerimientos de presión, fugas y disconfort, se debe considerar el cambio de estrategia hacia la ventilación convencional.

Resultados

La evaluación de los resultados en los diferentes trabajos realizados desde 1987 hasta la actualidad, muestran globalmente indudables beneficios del uso de la ventilación no invasiva. Las variables de desenlace utilizadas varían según de qué patología se trate.

En las enfermedades neuromusculares ha demostrado mejorar el confort, la calidad de vida y la sobrevida a largo plazo.

En la apnea obstructiva del sueño permite una mejor calidad de vida diurna al mejorar la calidad del sueño. Disminuye la hipertensión pulmonar y mejora la insuficiencia cardiaca.

Algunos reportes actuales indican que en pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada mejora la calidad de vida  y disminuye el número de internaciones.

En el EPOC permite aumentar la capacidad de ejercicio y disminuye la necesidad de internación. No ha demostrado mejorar la sobrevida.

En las patologías agudas como neumonías, edema agudo de  pulmón, lesión pulmonar aguda y reagudización del EPOC reduce la necesidad de intubación, la incidencia de neumonía asociada al respirador, el tiempo de ventilación mecánica, la estadía en la unidad de cuidados críticos, la mortalidad y los costos. Sin embargo otros reportes solo indican mejoría en los parámetros fisiológicos y no en otras variables de desenlace utilizando solamente CPAP.

La ventilación mecánica no invasiva continúa creciendo en cuanto a tecnología, entornos de uso e indicaciones en la medida que los resultados son favorables.

Debemos recordar que la elección del paciente apropiado es crucial para que los resultados sean positivos. Pero eso no es suficiente, ya que también es necesario un equipo de profesionales involucrados con el método, que brinden un cuidado de alta calidad a la cabecera del paciente.

Diferencias y Similitudes entre DMD y DMB

Distrofia Muscular de Duchenne.

Es una miopatía hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, se produce con una incidencia de 30 por cada 100000 varones nacidos vivos. La distrofia está presente al nacer pero se hace manifiesta entre los 3 y 4 años de edad. Se presenta un retraso en la adquisición de la marcha el 50 % de los casos, dificultad para caminar, correr y subir escalas, asimismo son frecuente las caídas y es dificultoso para el afectado el incorporarse del suelo, para lo cual el paciente usa la maniobra de Gowers.
Se aprecia una fuerte debilidad en la cintura pelviana y luego en la cintura escapular y músculos dístales de las extremidades, siendo ésta mayor en las piernas que en los brazos.
Existe hipotonía e hiporreflexia osteotendínea, los reflejos patelares están abolidos manteniéndose normales los aquilianos hasta muy avanzada la enfermedad. Se observa una marcha con bamboleo de caderas, aumento de base de sustentación e hiperlordosis lumbar ("marcha anadina"), ocasionalmente en punta de pies. Se evidencia también pseudo hipertrofia de las pantorrillas y frecuentemente del vasto lateral del cuadriceps, glúteos y deltoides.
El curso es siempre de un deterioro progresivo de la fuerza muscular y postración en silla de ruedas antes de los 13 años.
Este deterioro puede adelantarse a consecuencia de enfermedades intercurrentes o intervenciones quirúrgicas que determinen inmovilización o reposo prolongado.
Las contracturas y escoliosis representan las principales complicaciones, éstas últimas suelen aparecer como consecuencia de las incómodas posiciones que adoptan los afectados.
En muchos pacientes hay compromiso cardíaco, manifestado principalmente por alteraciones del electrocardiograma y compromiso de músculo liso que se manifiesta por trastornos gastrointestinales como dilatación gástrica aguda y retardo en el vaciamiento gástrico.

Distrofia Muscular de Becker.

Es una forma menos grave de la distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X, producida por defectos alélicos del mismo gen responsable de la Distrofia de Duchenne, aparece en 3 cada 100000 varones nacidos vivos.
Este tipo de Distrofia presenta un patrón de debilidad muscular similar a la Distrofia de Duchenne, esto es, debilidad inicial en musculatura proximal de miembros y posterior generalización de la debilidad. La manifestación se puede apreciar entre los 5 y los 15 años de vida, aunque se han encontrado casos en que la enfermedad se presenta entre los 30 y los 40 años.
El afectado de Distrofia de Becker puede caminar hasta pasados los 15 años, a diferencia del afectado de Distrofia de Duchenne que se ve postrado a los 12 años.

Bases Genéticas

Patrón de herencia

Las Distrofias Musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB respectivamente) o también llamadas “Distrofias Musculares pseudohipertróficas progresivas del tipo Duchanne y Becker” son ambas enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, por lo que hay una mayor proporción de hombres afectados que mujeres.
Los varones afectados no transmiten el carácter a sus hijos varones, pero tienen hijas portadoras. Siguiendo este patrón, los varones enfermos son hijos de madres portadoras en dos tercios de los casos, pero pueden ser enfermos aunque la madre no porte el gen de la enfermedad si el gen de la distrofina muta espontáneamente en el óvulo de la madre, o si lo hace en el desarrollo embrionario temprano del varón lo que ocurre en un tercio de los casos (regla de Haldane).

Las mujeres por lo general son portadoras (heterocigotas) y no son afectadas, pero pueden trasmitirle el gen afectado a sus futuros hijos causándoles la enfermedad con una probabilidad del 50 %.


Edad de aparición

Los efectos de la DMD comienzan tempranamente en la niñez, pero generalmente no es pesquisada hasta que un familiar del enfermo detecta algún síntoma evidente como dificultades para caminar, correr o hablar lo que por lo general ocurre aproximadamente a los 3 años de edad, utilizan silla de ruedas desde los 12.
La debilidad muscular en la DMB es evidenciada mas tardíamente en el desarrollo del paciente desde los 12 hasta los 20 o 30 años ya que es una forma más benigna de la enfermedad.

Grados de expresividad y penetración

La DMD y la DMB son ambas mutaciones del gen de la distrofina que afectan dicho gen en distinto grado provocando distintos niveles de expresividad de distrofia muscular, aunque no se ha encontrado una relación directa entre el grado de la lesión del gen y la severidad de la enfermedad. Esto repercute en fenotipos intermedios que afectan de distinta forma las funciones renales, nerviosas, del músculo esquelético, liso y cardíaco para ambas enfermedades. Por lo general la DMB no afecta al músculo liso ni a la función renal lo que podría explicar el menor grado de ésta.

Citogenética y genes involucrados

La DMD y la DMB son resultados de mutaciones en el gen de la distrofina y que se encuentra en el locus Xp21,2. Aproximadamente dos tercios de las mutaciones en ambas formas son deleciones de uno o varios exones en el gen de la distrofina.
Además no se ha encontrado una correlación clara entre la extensión de la deleción y la severidad del desorden.

Reunión con Comisión de Etica del Instituto Teletón

Hoy 12 de Enero nuestra Directora y Vocera de Agrupación Duchenne Chile Jessica Pérez Acudio a una reunión con la comisión de etica del Instituto de Rehabilitación Teletón.
En la cual se iba a dar algunos detalles del punto de vista de Teletón hacia nuestra Agrupación, y también para intercambiar puntos de vista de Agrupación Duchenne Chile con Teletón, los detalles no se pueden dar a conocer, ya que es parte de la comisión.

Nuestra Directora y Vocera de Agrupación Duchenne Chile Jessica Pérez junto a un miembro de la Comisión de Etica del Instituto Teletón.

Nuestra Agrupación Duchenne Chile sigue creciendo paso a paso y seguiremos creciendo en este caminar.

Consideraciones de Cuidado de Emergencia en Distrofia Muscular Duchenne

Si usted se encuentran en necesidad de ir al hospital en una situación de emergencia, hay una serie de factores que deben tenerse en cuenta.   

• El diagnóstico de Duchenne, medicación actual, la presencia de cualquier complicación respiratoria y cardíaca, y las personas que son sus principales contactos médicos debe quedar claro a la unidad de admisión.  
• Como muchos profesionales de la salud no son conscientes de las estrategias de manejo potencial disponible para Duchenne, la esperanza de vida actual y expectativas de buena calidad de vida también debe ser explicado.
 
Corticoesteroides

 El uso crónico de corticoides tiene que quedar claro. Dígale al personal que tanto su hijo ha estado usando corticoides y si ha olvidado una dosis. También es importante dejar que los médicos sepan si su hijo usó corticoides en el pasado.   

• Los corticoides pueden disminuir la respuesta al estrés de manera que corticoides extras pueden ser necesarios si alguien con corticoides crónicos no se siente bien.
 • Los corticoides pueden aumentar el riesgo de ulceración de estómago.  
• Rara vez otras complicaciones pueden presentarse de forma aguda. 
 

Fracturas de huesos

Los niños con Duchenne tienen un riesgo de fracturas de huesos, y romperse un hueso de la pierna puede significar que sea difícil volver a caminar si caminar es ya muy difícil. Deje que su fisioterapeuta y el resto del equipo de atención sepa si hay una fractura, para que puedan hablar con los cirujanos en caso necesario.

• La cirugía es a menudo una opción mejor que un yeso por una pierna rota si alguien todavía camina. • La entrada de un fisioterapeuta es fundamental para asegurarse de que el niño vuelva sobre sus pies tan pronto como sea posible.  
• Si el hueso roto es una de las vértebras (columna vertebral) con mucho dolor en la espalda, el aporte de un médico especialista en huesos o endocrinólogo es necesario para proporcionar el tratamiento adecuado.
 

Problemas Respiratorios

Trate de mantener una nota de, o recordar que resulto en las últimas pruebas respiratoria (por ejemplo, la capacidad vital forzada, FVC). Esta información puede ser útil para los médicos en la evaluación de su hijo si él se enferma gravemente. Los principales riesgos con problemas respiratorios vienen cuando la FVC y la fuerza para toser se han reducido: 

 • Ayuda con el desalojo de secreciones del pecho puede ser necesaria;
 • Puede ser importante para ayudar con el toser;
 • Antibióticos pueden ser necesarios;
 • A veces puede ser necesario dar soporte con un ventilador;
 • El riesgo de que los músculos respiratorios necesiten ayuda adicional durante una infección puede ser alto en aquellos con límite de la función respiratoria. Cuidado en el uso de opiáceos y otra medicación sedante es esencial, así como el cuidado en el uso de oxígeno sin ventilación, debido al riesgo de aumento de dióxido de carbono en personas con fuerza muscular respiratoria comprometida;  
• Si la ventilación nocturna ya se utiliza, entonces el acceso al ventilador es esencial durante todo caso agudo o intervención. Para aquellos que ya están ventilados, el equipo involucrado en el cuidado respiratorio debe participar lo antes posible.  Si usted tiene un ventilador (o equipo similar) es una buena idea llevarlo consigo al hospital.
 

    
Función Cardíaca

Trate de mantener una nota de lo que fueron los últimos resultados de pruebas de la función cardíaca (por ejemplo fracción de eyección ventricular izquierda), y que medicación del corazón su hijo toma y que cardiólogo lo ve. Esto ayudará a los médicos de emergencia a decidir si es probable que los problemas que estamos viendo se deban a un problema en el corazón.
 
 • La conciencia del riesgo de trastornos del ritmo cardíaco y cardiomiopatía es importante.  
Riesgos de anestesia hay que tener en cuenta en todo momento si la cirugía o la sedación es necesaria
 

Breve historia investigación de duchenne (1860 a 2009)

1860-1900

El médico francés Guillaume Duchenne de Boulogne y el médico británico Edward Meryon describen lo más tarde se llamaría la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El microscopio es utilizado para estudiar los músculos en la salud y la enfermedad.

1930-1960

Hay diferentes tipos de distrofias musculares reconocidos. La ligada al cromosoma X es confirmada como el patrón hereditario para la DMD. El médico alemán Peter Emil Becker describe una enfermedad muscular similar a la DMD y con patrón de herencia, pero menos grave y que permite una mayor supervivencia (1950), que más tarde se llamará la distrofia muscular de Becker (DMB).

1960-1975

La localización del defecto básico de la DMD (sistema nervioso, los músculos o el flujo sanguíneo) se debatió. Los niveles de las concentraciones séricas elevadas de creatina quinasa (CK) comienzan a usarse para detectar portadores de DMD. Los primeros estudios informan sobre los beneficios de la prednisona en la DMD.

1975-1980

La conferencia de la MDA sobre el defecto de la DMD establece que las fibras musculares son la hipótesis de defecto de la membrana, como principal candidato para explicar la DMD. La investigación se desplaza a la membrana de la fibra muscular.

1980-1984

Nuevas técnicas de genética molecular localizan el gen de la DMD en una región específica del cromosoma X y demuestran que la BMD es probable que se deba a un defecto en el mismo gen.

1984-1988

Utilizando diferentes enfoques, Louis Kunkel en la Harvard Medical School de Boston, y Ronald Worton en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto descubren que en la región estrecha del cromosoma X contiene el gen que, cuando es defectuoso, es la causa genética responsable de la DMD. El equipo de Louis Kunkel identifica a la proteína del gen de la DMD. Se describe, llamándola distrofina y se localiza en la membrana de la fibra del músculo.

1988-1994

Kevin Campbell de la Universidad de Iowa muestra que la proteína distrofina no se inserta directamente en la membrana de la fibra muscular, pero se conecta a través de un grupo de proteínas que se conocería como el complejo dystrophinglycoprotein (DGC). DGC se describe con más detalle y las proteínas que se encuentran para ser insuficientes en la DMD y la reducción en un grado menor en la BMD. La gravedad de DMD o BMD se determinó por la cantidad de distrofina presente en la membrana de la fibra muscular (cuanta más distrofina, menos graves los síntomas). La ubicación y el tipo de fallo en el gen de la distrofina determinaron que se correlaciona con la gravedad de la DMD o la BMD. La técnica de trasplante de células mioblastos ayuda a los ratones afectados por DMD. La transferencia de mioblastos se ensayo en varias personas, pero la supervivencia de las células trasplantadas y la producción de distrofina en ellos fueron mínimas. Los Corticosteroides (prednisona) confirmó que retarda la progresión de la DMD en varios ensayos clínicos. La transferencia de genes funcionales de distrofina dentro de la DMD -a los tejidos infectados (terapia génica) se ensayo en las células y ratones.

1995-2000

El gen de la distrofina se miniaturiza para facilitar la terapia génica. Métodos de entrega de gen de la distrofina, con o sin los transportadores virales, son explorados. El gen de la distrofina más miniaturizado para caber dentro del virus adeno-asociado, se convierte en el método de entrega preferente. Las células madre para tratar la DMD están bajo consideración. Los ratones con DMD encontraron beneficios en altos niveles de utrofina (una proteína similar a la distrofina), tanto si se crían para producir utrofina adicional o dada a través de genes de la utrofina a través de la terapia génica.

2000-2005

Los corticosteroides (prednisona) fueron eficaces en el retraso de la progresión de la DMD en más ensayos. La Academia Americana de Neurología publicó directrices para uso de la prednisona en la DMD. En ratones deficientes de distrofina le han dado un compuesto para bloquear la miostatina mostrando un aumento de masa de las proteínas del músculo y la fuerza. Larginina y molsidomina fueron útiles para aumentar los niveles de utrofina (posible sustituto de la distrofina) en ratones. Las construcciones llamadas oligonucleótidos antisentido se usaron para bloquear las partes defectuosas de los genes y permitir moléculas de proteína casi normales que se producen en ratones, es la técnica llamada “salto de exón”. El compuesto llamado PTC124 permite que las células ignoren las señales moleculares de parada normales y producen moléculas de proteína distrofina.

2005-2009

La proteína folistatina es útil para desactivar la miostatina y aumentar la masa muscular en ratones. Comienzan los ensayos internacionales para optimizar el uso de corticoesteroides en DMD. PTC124 es capaz de restaurar la distrofina en la mitad de los niños con DMD en un ensayo de 28 días. PTC Therapeutics lanza el ensayo más grande, y más largo de PTC124. El ensayo de “omisión de exón” en los Países Bajos con un compuesto desarrollado que permite la producción de distrofina en los cuatro niños evaluados afectados por DMD. Se inicia en el Reino Unido un ensayo con un segundo compuesto. Se desarrollan unos 300 compuestos para la “omisión del exón” en diferentes partes del gen de la distrofina. Se inicia el primer ensayo clínico en EE.UU. de la terapia génica en DMD. La inyección intravenosa de genes de la distrofina altamente miniaturizados restaura la estructura y la función muscular en ratones. En ratones deficientes de distrofina producen la proteína después de una inyección arterial de células madre musculares. Perros con deficiencia de distrofina producen la proteína después de recibir inyecciones arteriales de células madre llamadas mesoangioblastos que fueron tomadas del tejido muscular. Estas células madre son identificadas en el tejido muscular humano por Giulio Cossu del Instituto Scientifico San Rafaele, de Milán, Italia. Las células madre que llevan una “omisión de exón” causan una significativa recuperación de la forma y la función muscular en ratones con deficiencia de la distrofina.
La transferencia de genes de utrofina a través de los vasos sanguíneos son eficaces en ratones. El interruptor químico llamado proteína de zinc-finger 51 es considerado para activar la producción de utrofina en ratones con la DMD. La elevación del nivel de proteína sarcospan mejora la salud muscular en ratones la DMD, probablemente mediante la estabilización de la utrofina.

Como afecta el diagnóstico de DMD a miembros de la familia y cercanos

Padres

Todas las madres y los padres quieren proteger a sus hijos, pero un diagnóstico de Duchenne puede hacerles sentir impotentes y aislados. Lo más importante de recordar cuando se enfrentan a los retos de Duchenne es que no estan solos.
Su familia, sus amigos y sus médicos están siempre disponibles para ayudarles a navegar a través de lo que puede parecer un viaje enorme, un viaje que nunca han planeado o deseado tener.
Muchas madres de jóvenes con Duchenne parecen tener una necesidad instintiva de culparse a sí mismas por el diagnóstico, debido a que el gen mutado que causa Duchenne a veces se pasa de ellas.
El echarse la culpa puede ser una reacción humana normal, pero el hecho de los trastornos genéticos no son culpa de nadie. Las mutaciones ocurren a menudo de forma espontánea, sin previo aviso o conocimiento.

¿Es portadora?

Una de las primeras cosas que mucha gente después de un diagnóstico de Duchenne hacen es la prueba para determinar si la madre es “portadora” (lo que significa que el gen de la distrofina dañado se transmite de la madre al niño).

• Aproximadamente el 70% de los resultados del diagnóstico de las madres son portadoras de Duchenne.
• Las pruebas genéticas pueden determinar si una madre es portadora, lo que puede ayudarle a tomar futuras decisiones sobre la maternidad.
• Es importante tener en cuenta que no todos los genes mutados que causan la distrofia de Duchenne se pasan de madre a hijo.
• Aproximadamente el 30% de los casos Duchenne ocurren como resultado de una mutación espontánea (cuando un gen defectuoso se produce por primera vez en un niño sin que pase desde cualquiera de los padres).
• Los científicos estiman que la mutación se produce en una probabilidad de 1: 10.000 en la fecundación.
• Todo el mundo está en riesgo de entregar esta mutación genética a su descendencia.

Hermanos y Hermanas

Un diagnóstico Duchenne, alterará toda la dinámica familiar ya que toda la atención recaerá en el hijo con el diagnóstico. Sin embargo, los padres, familiares y amigos no deben olvidar que los otros hijos también están batallando con los cambios de su alrededor. Recuerde que cada uno de sus hijos merece dentro de lo posible una niñez feliz, saludable y normal.

Abuelos

Supuestamente, los abuelos deben tener un tiempo más accesible. Ya brindaron su apoyo a sus propios hijos y ahora quieren disfrutar a sus nietos, consentirlos y mandarlos a sus casas con sus padres. No más noches de insomnio ni preocupaciones.
Un diagnóstico de distrofia muscular lo cambia todo, ahora también hay preocupaciones. Siguen con su adorado nieto, quizá lo adoren aún más.
Es una posición muy difícil. Su propio hijo o hija necesita que lo apoye, pero no exageradamente. Las decisiones sobre qué hacer y que no, no le corresponden. Notará que será difícil hablar sobre lo que ve o siente por el delicado balance de las emociones, conocimiento y esperanza entre los abuelos, padres y nietos.
Los abuelos cuentan con un papel único y retador que enfrentar en una familia con Duchenne. Una vez más es un papel como educador, de guía, de apoyo, esperanza y confianza en su propia familia y otros.

Familiares y Amigos

Un diagnóstico positivo de Duchenne inevitablemente afecta a todos aquéllos que son cercanos al niño.
Hay que estar consciente que las reacciones pueden variar y las formas de afrontar tal noticia varían según la persona.
La tristeza, enojo y shock son tres de los sentimientos más comunes. Algunas veces son canalizados hacia el profesional que da el diagnóstico. Otras, los padres se culpan a sí mismos por ser portadores del gen que causa Duchenne.
Le tomará un tiempo a los familiares aceptar el diagnóstico. Saber que cuentan con un sistema sólido que los apoye, les ayudará a afrontar sus temores con optimismo y valor, en muchas ocasiones puede reducir la ansiedad y el estrés relacionado siempre con estos acontecimientos.
La comunicación es la clave. Ya sea como familiar o como amigo, usted puede ayudar para asegurar que los padres se comuniquen entre ellos, y que sus otros hermanos sanos sigan obteniendo tiempo y atención individual. Recuerde que en el proceso de ayuda/apoyo, hay que asegurarse que esté encontrando el apoyo necesario para lidiar con la tristeza y frustración.
Si no se es un miembro cercano de la familia, puede enfrentarse con la dificultad de encontrar el balance adecuado para dar apoyo y respetar la privacidad. No permita que esto lo desanime para ofrecer lo que usted es capaz de dar. Cuenta con una oportunidad invaluable para verdaderamente ayudar a sus familiares o amigos durante el periodo de mayor ajuste, de negación y aceptación; para establecer, en la medida de lo posible, un sentido de normalidad dentro de la familia.
Sentirse normal es lo que más desean las personas afectadas con Duchenne.

Explicación Exón Skipping y DMD por Dra. Avaria.

La doctora María de los Ángeles Avaria, neuropediatra del Hospital Roberto del Río, afirma que la medicina busca reparar mutaciones en el gen distrofina.
Cada año nacen en Chile al menos 35 niños con Distrofia Muscular de Duchenne.
Esta enfermedad, que genera debilidad progresiva de la función muscular y daños a nivel respiratorio y cardíaco, podría tener un impacto mucho menor de aprobarse la nueva terapia que investiga la Food & Drug Administration de Estados Unidos (FDA).
La medicación, que espera su evaluación para fines del 2015, busca reparar mutaciones en el gen distrofina, el cual se encuentra alterado en los niños con Duchenne.
Ante esta novedad, la doctora María de los Ángeles Avaria, neuropediatra del Hospital Roberto del Río y del Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, se muestra optimista ante este importante avance.
"Uno de los tratamientos en evaluación es Exón Skipping. La mayoría de las mutaciones en el gen distrofina ocurren entre los exones 45-53, por lo que se estima que el desarrollo de terapias con fármacos que permitan 'saltarse' estas mutaciones, beneficiará a alrededor de un 50% de los pacientes con Distrofia de Duchenne", afirma la facultativa.
La especialista señaló, además, que si bien no es una medicación curativa, se han investigado sus efectos positivos en lentificar la progresión de la enfermedad y hacer que se manifieste de forma mucho más benigna.
"Las expectativas son maravillosas y se espera contribuya realmente a mejorar la calidad de vida", explica.

La Enfermedad

Esta patología se transmite a través del cromosoma "X", por las mujeres, quienes son portadoras. Sin embargo, un 30% del total de afecciones se deben a una mutación esporádica.
Las mujeres portadoras del gen tienen un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pero también, pueden traspasar la mutación a sus hijas, haciendo que ellas también se conviertan en portadoras.
A raíz de ello, la especialista estima fundamental se realice consejería genética y exámenes a la madre para conocer su vínculo con la enfermedad.
Para Avaria, una primera señal a observar para saber si los niños padecen la enfermedad es cuando comienzan a caminar.
"Lo normal es que los niños empiecen a caminar al año dos meses. Sin embargo, algunos pacientes con Duchenne, suelen hacerlo más tarde, a partir del año ocho meses. Otro signo de alerta es que los niños se cansan mucho, se caen, caminan o corren de forma extraña y diferente a sus pares. Todo eso debe ser considerado por el especialista, para continuar la evaluación", explica.