Trabajo en terreno en Valparaíso

El día Jueves 28 de Abril de 2016 nuestra Presidenta y Vocera Jessica Pérez, junto a Carolina Miranda miembro de nuestra comisión revisora de cuentas acudieron al Congreso de Valparaíso a dejar una carta al diputado Iván Fuentes, solicitandole una reunión para darle a conocer nuestros objetivos y desafios futuros, ya que el es padre de un niño con duchenne.

Además tambien se dejo una carta en el Instituto Teletón de Valparaíso para solicitar una autorización para dar una charla motivadora e informativa a padres de niños y jovenes con distrofia muscular duchenne de la región.

Gracias a Dios por conseguir todos estos grandes desafíos para nuestra agrupación duchenne chile, agradecer a Carolina Miranda Ordenes que es nuestra integrante de la comisión revisora de cuentas de la Agrupación quien acompaño a nuestra Presidenta y Vocera Jessica Pérez, vamos dando pequeños pasos en esta gran lucha por conseguir nuestro sueño.

Reunión final de organización rifa

El pasado sabado 23 de abril de 2016 se realizó una reunión de nuestro directorio para ver los ultimos aspectos de la rifa que se sorteara a fines de este mes, con el fin de recaudar fondos, para poder comprar insumos que se usaran en lo que se consumira en el bingo del 4 de Junio.

Lo que se reviso en esta reunión fue lo siguiente:

• Se vendieron los 100 números
• La cantidad de dinero recaudado fue de $100.000 pesos
• Se juntaron los premios de la rifa

Nuevamente señalaremos los premios de la rifa los cuales son los siguientes:

• Primer premio: un plumon de 2 plazas lila con un juego de sábanas blancas

          

                        

• Segundo premio: una canasta familiar basica

              

Agradecemos a todas las personas que cooperaron con la compra de los números de la rifa, ya que está linda agrupación esta empezando a crecer de a poco y crecera más uniendonos todos y remando para la misma dirección, hacia adelante.

Manejo nutricional, de la deglución, gastrointestinal , y del habla y lenguaje en DMD

Los pacientes pueden estar en riesgo tanto de desnutrición/malnutrición, como de sobrepeso/obesidad a diferentes edades y bajo circunstancias diferentes, en adición de deficiencias de calorías, proteínas, vitaminas, minerales, e ingestión de líquidos. En etapas posteriores, la debilidad faríngea conduce a la disfagia, acentuando los problemas de nutrición y la pérdida gradual de fuerza muscular respiratoria, combinado con pobre ingesta oral, puede resultar en pérdida de peso severa y la necesidad de considerar la alimentación por sonda. El estreñimiento también puede ser visto, por lo general en pacientes de más edad y después de la cirugía. Con el aumento de la supervivencia, otras complicaciones están siendo reportadas, incluyendo dilatación gástrica e intestinal relacionada con la ingestión de aire debido al uso del ventilador, o más raramente a retraso del vaciamiento gástrico y el íleo.

Según avanza la enfermedad, el acceso a un dietista o nutricionista, un terapeuta de la deglución/habla y lenguaje, y un gastroenterólogo es necesario por las siguientes razones:

1. para guiar al paciente a mantener un buen estado nutricional para evitar la desnutrición/malnutrición y el sobrepeso/obesidad, y para proveer un buen equilibrado en nutrientes y dieta completa (con adición de sonda de alimentación, si es necesario).
2. para monitorear y tratar los problemas de deglución (disfagia) para evitar la aspiración y pérdida de peso, y para evaluar y tratar problemas de retraso del habla y lenguaje.
3. para tratar los problemas comunes de estreñimiento y reflujo gastro-esofágico con medicamentos y terapias no farmacológicas.

El manejo nutricional

Es esencial mantener un buen estado nutricional, definido como el peso para la edad o el índice de masa corporal para la edad de los 10vo-85vo porcentajes de las cartas nacionales de porcentajes. La mala nutrición puede potencialmente tener un efecto negativo en casi todos los sistemas de órganos. Guía anticipada y prevención de la desnutrición/malnutrición y el sobrepeso/obesidad deben ser objetivos desde el diagnóstico a toda la vida. El seguimiento y detonadores para la canalización a un experto dietista/nutricionista en la DMD. La dieta debe ser evaluada para otorgar energía, proteína, fluidos, calcio, vitamina D y otros nutrientes. Le recomendamos que cada paciente debe recibir un suplemento multivitamínico diario con vitamina D y minerales. Si esto no es una práctica general, un análisis por computadora de nutrientes de la dieta del paciente puede ofrecer pruebas de la posible necesidad de alimentos o suplementos de nutrientes específicos. Si hay una sospecha de desnutrición/malnutrición y consumo pobre, concentraciones séricas de vitamina se pueden obtener y los suplementos podrían ser recomendados.

Mejoramiento del estado de bajo peso y sobrepeso

Monitorear regularmente:

• Peso
• Altura lineal en pacientes ambulatorios (medido cada 6 meses)
• Envergadura de los brazos/longitud de segmentos en pacientes no-ambulatorios

Canalizar a una evaluación nutricional/dietética:

• En el diagnóstico
• Al inicio de los glucocorticoides
• Si el paciente está con bajo peso (<10vo percentil de edad)
• Si el paciente está en riesgo de tener sobrepeso (85-95vo percentil de edad)
• Si el paciente tiene sobrepeso (>95vo percentil de edad)
• Si ha habido una pérdida o ganancia de peso involuntaria
• Si ha habido pobre aumento de peso
• Si se planea una cirugía mayor</
• Si el paciente tiene estreñimiento crónico
• Si disfagia está presente

Manejo de la deglución

La exanimación clínica de la deglución está indicada si hay pérdida de peso involuntaria de 10% o más, o una disminución del aumento de peso esperado para la edad, tiempos de comida prolongados (> 30 min) o tiempos de comida acompañados de fatiga, derrame excesivo, babeo, empacamiento, o cualquier otros indicadores clínicos de disfagia hace necesaria la canalización, así como tos persistente, ahogo, náuseas o la calidad vocal húmeda durante comer o beber. Un episodio de neumonía por aspiración, pérdida inexplicable de la función pulmonar, o fiebre de origen desconocido, podrían ser signos de inseguridad para tragar, que requiere evaluación. Puede haber factores que contribuyen a la pérdida de peso debido a las complicaciones en otros sistemas, como la afectación cardíaca o respiratoria.

Es necesario realizar un estudio de videofluoroscopía de la deglución (también conocido como deglución de bario modificado), para los pacientes con signos clínicos de posible aspiración y dismotilidad faríngea. Intervenciones en la deglución y estrategias de compensación son apropiadas para los pacientes con disfagia. Estas deben ser aplicadas por un patólogo del habla y lenguaje, con formación y experiencia en el tratamiento de disfagia oral-faríngea, que pueda evaluar la relevancia de las intervenciones y emitir un plan de tratamiento individualizado de la disfagia con el objetivo de preservar la función óptima de deglución.

Conforme avanza la enfermedad, la mayoría de los pacientes comienzan a experimentar cada vez mayor dificultad con la masticación y, posteriormente, presentar déficits en la fase de la deglución faríngea en la adultez temprana. La aparición de síntomas de disfagia puede ser gradual, y el impacto de la disfagia oral-faríngea puede ser sub-reconocido y sub-reportado por los pacientes. Esto conduce al riesgo de complicaciones, como la aspiración y la incapacidad de tomar suficientes fluidos y energía de los alimentos para mantener el peso. Problemas de peso también puede ser debido a la incapacidad de satisfacer el aumento del esfuerzo para respirar.

Cuando ya no es posible mantener el peso y la hidratación por vía oral, la colocación de una sonda gástrica debe ser ofrecida. Discusiones entre otros especialistas y la familia debe incluir explicaciones de los posibles riesgos y beneficios del procedimiento. Una gastrostomía puede ser colocada por vía endoscópica o por cirugía abierta, teniendo en cuenta las consideraciones éticas y de anestesia y de la familia y preferencias personales.

Manejo gastrointestinal

El estreñimiento y reflujo gastro-esofágico son las dos condiciones gastrointestinales más comunes en niños con DMD en la práctica clínica. Suavizantes de heces, laxantes, y estimulantes son necesarios si el paciente tiene estreñimiento agudo o impactación fecal, y el uso de enemas puede ser necesario de vez en cuando. El uso diario de laxantes, como la leche de magnesia, lactulosa o polietilenglicol, es necesario si los síntomas persisten. En el caso de estreñimiento persistente, la adecuación de la ingesta de libre fluidos debe determinarse y abordarse. En los casos de impactación fecal, desimpactación manual/digital bajo sedación o anestesia general es de beneficio incierto Enemas, laxantes estimulantes, como Dulcolax y Senna, y suavizantes de heces puede ser tratado antes de considerar desimpactación manual.Los enemas de leche y melaza no se recomiendan para los pacientes pediátricos. La suplementación con fibra dietética para el estreñimiento crónico o grave puede empeorar los síntomas, especialmente si la ingesta de fluidos no se incrementa.

 El reflujo gastro-esofágico es típicamente tratado con inhibidores de la bomba de protones o antagonistas de los receptores H2, con precineticos, sucralfato y antiácidos neutralizantes como terapias adyuvantes. La práctica común es prescribir bloqueadores de ácido en los niños en tratamiento con corticoesteroides o bisfosfonatos por vía oral para evitar complicaciones como la gastritis y para prevenir la esofagitis por reflujo. Es necesario recomendar intervenciones nutricionales para un paciente que tiene síntomas sugestivos de reflujo.

Manejo del habla y el lenguaje

Adquisición tardía de los hitos tempranos del lenguaje es común en niños que tienen DMD, con diferencias en la adquisición del lenguaje y déficits en las habilidades de lenguaje que persisten durante toda la infancia. Canalización a un patólogo del habla y lenguaje para la evaluación y el tratamiento es necesaria bajo la sospecha de dificultades en la adquisición del lenguaje o con déficits continuados en la comprensión del lenguaje o expresión oral. Los ejercicios de motricidad oral y la terapia de la articulación son necesarios para los niños pequeños con DMD con hipotonía, y en los pacientes mayores que tienen deterioro de la fuerza de los músculos orales y/o inteligibilidad del habla. Para los pacientes de edad avanzada, estrategias compensatorias, ejercicios de voz, el habla y ampliaciones son apropiadas si la inteligibilidad disminuye debido a problemas con el soporte respiratorio para el habla y la intensidad vocal. Evaluación de ayudas de comunicación de voz podría ser apropiada en todas las edades, si se limita la salida de voz.

Manejo cardíaco en DMD

La enfermedad cardíaca en la DMD se manifiesta más a menudo como una cardiomiopatía y/o arritmia cardíaca. El miocardio en la autopsia muestra áreas de hipertrofia de miocitos, atrofia y fibrosis. Cardiomiopatía progresiva es actualmente una fuente importante de morbilidad y mortalidad en la DMD y distrofia muscular Becker, sobre todo porque se han logrado avances en el tratamiento de la enfermedad muscular y función pulmonar. La historia natural de la enfermedad cardiaca en la DMD requiere estudios adicionales, especialmente para definir su inicio más precisamente con las tecnologías más nuevas de imagen; sin embargo, es evidente que la enfermedad en el miocardio inicia mucho antes de la aparición de síntomas clínicos.

En el enfoque reactivo tradicionales, el error de ver un especialista cardíaco hasta la etapa tardía de la enfermedad, después que son evidentes manifestaciones clínicas de disfunción cardíaca, ha conducido a tratamiento tardío y pobres resultados.

Las manifestaciones clínicas de insuficiencia cardíaca (fatiga, pérdida de peso, vómitos, dolor abdominal, alteración del sueño, e incapacidad de tolerar las actividades diarias) son a menudo no reconocidas hasta muy tarde, debido a las limitaciones musculoesqueléticas.

Dos conjuntos sobrepuestos de orientaciones publicadas sobre el cuidado cardiaco de los pacientes con DMD están actualmente disponibles. El equipo de atención debe incluir un especialista en cardiología que debería estar involucrado con el paciente y su familia después de confirmación del diagnóstico, no sólo para manejar la cardiomiopatía, sino también para iniciar una relación que garantice salud cardiovascular a largo plazo.

Evaluación de referencia de la función cardíaca se debe hacer en el diagnóstico o a la edad de 6 años, especialmente si esto se puede hacer sin sedación. Juicio clínico debe utilizarse en pacientes menores de 6 años que requieran sedación. La recomendación para iniciar análisis ecocardio-gráfico se considera necesario en el diagnóstico o a la edad de 6 años, a pesar que la incidencia de anormalidades ecocardiográficas es baja en niños menores de 8-10 años. Sin embargo, hay casos en los que las anomalías existen, lo cual puede afectar la toma de decisiones clínicas, incluidas las decisiones sobre el inicio de los corticoesteroides y la planificación de cualquier anaestesia. Un ecocardiograma de referencia obtenido en esta edad también permite la detección de anormalidades anatómicas (por ejemplo, defectos del tabique auricular o ventricular, conducto arterioso persistente), que podría afectar a largo plazo la función cardiovascular.

La evaluación mínima debe incluir, aunque no se limita a, un electrocardiograma y un estudio no invasivo de imagen cardiaca (es decir, ecocardiograma). Evaluación de la función cardíaca debe ocurrir al menos una vez cada 2 años hasta la edad de 10 años. Evaluaciones anuales completas cardiacas deben comenzar a la edad de 10 años o en el inicio de signos y síntomas si se producen antes. Alteraciones de la función ventricular en los estudios no invasivos de imagen cardiaca resultan en aumento de la vigilancia (por lo menos cada 6 meses) y debe conducir a la iniciación de la terapia farmacológica, independientemente de la edad en que se detecten.

Debería considerarse el uso de inhibidores de enzima conversora de la angiotensina como terapia de primera línea. Beta-bloqueadores y diuréticos también son apropiados, y las guías publicadas deben seguirse para el manejo de insuficiencia cardiaca. La evidencia reciente de ensayos clínicos apoya el tratamiento de miocardiopatía asociada con DMD antes de signos de funcionamiento anormal. Otros estudios se esperan para permitir que estas recomendaciones sean hechas.

Signos o síntomas de alteraciones del ritmo cardíaco deben ser investigados prontamente con Holter o monitor de grabación de eventos y deben ser tratados. Taquicardia sinusal es común en la DMD, pero también se observa en la disfunción sistólica. Aparición nueva de taquicardia sinusal en ausencia de una causa clara debe incitar a la evaluación, incluida la de la función ventricular izquierda.

Los individuos con glucocorticoides necesitan monitoreo adicional desde la perspectiva cardiovascular, particularmente para la hipertensión, que puede obligar al ajuste de la dosis de glucocorticoides. La hipertensión arterial sistémica debe ser tratada.

Prevención de eventos tromboembólicos sistémicos con terapia anticoagulante puede ser considerada en la disfunción cardíaca severa, pero es inadecuado en la disfunción cardíaca temprana. La utilidad de un desfibrilador cardiaco interno no ha sido establecida y necesita de más investigación.

Debido a la morbilidad y mortalidad asociadas a la cardiomiopatía, investigación adicional es claramente necesaria, no sólo para definir la historia natural de la enfermedad, sino también para establecer los tratamientos específicos para el miocardio deficiente de distrofina. Otros estudios de los enfoques farmacológicos destinados a la intervención temprana son necesarios para retrasar el proceso subyacente de la enfermedad. Con mejora de la condición física de los pacientes con DMD, la opción de trasplante cardíaco podría ser necesario abordar en el futuro.

Manejo respiratorio en DMD

El objetivo del cuidado respiratorio es permitir la prevención oportuna y tratamiento de las complicaciones. Un enfoque estructurado y proactivo para el manejo respiratorio que incluye el uso de tos asistida y ventilación nocturna ha demostrado que prolonga la supervivencia. Pacientes con DMD tienen riesgo de complicaciones respiratorias como su estado se deteriora, debido a la pérdida progresiva de fuerza muscular respiratoria. Estas complicaciones incluyen tos ineficaz, hipoventilación nocturna, trastornos respiratorios del sueño y, finalmente, insuficiencia respiratorias diurna.

Directrices para el manejo respiratorio en DMD ya se han publicado. El equipo de atención debe incluir un médico y un terapeuta con habilidad en la iniciación y manejo de la ventilación no-invasiva y las interfaces asociadas, técnicas de aumento de volumen pulmonar, y tos asistida manual y mecánicamente. Evaluaciones e intervenciones se necesitaran re-evaluar a medida que cambia la condición. En la fase ambulatoria, la evaluación mínima de la función pulmonar (como medición de la capacidad vital forzada al menos anualmente), permite familiarizarse con el equipamiento y el equipo puede evaluar la función respiratoria máxima lograda. La principal necesidad de cuidado pulmonar es en el período posterior a la pérdida de la ambulación independiente. Aunque el panel de expertos reconoce que la ventilación asistida a través de traqueotomía puede prolongar la supervivencia, el esquema intenta abogar enérgicamente por el uso de las modalidades no-invasivas de ventilación asistida. Una atención especial al estado respiratorio es requerida en el tiempo de una cirugía planeada.

Evaluación respiratoria (en hospital) de los pacientes con distrofia muscular
Duchenne

La inmunización con vacuna polisacárida antineumocócica 23-valente está indicada para pacientes de 2 años y mayores. La inmunización anual con vacuna trivalente de influenza inactiva está indicada para pacientes de 6 meses de edad y mayores. Ni la vacuna contra el neumococo, ni la vacuna contra la influenza son vacunas vivas, de modo que se pueden administrar a pacientes tratados con glucocorticoides, pero la respuesta inmunitaria a la vacunación puede ser menor. Actualizaciones e información detallada sobre las indicaciones, contraindicaciones, y esquemas de vacunación se puede obtener de varias fuentes, incluyendo la Academia Americana de Pediatría y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EUA (CDC).

Durante una infección establecida, además de la utilización de tos asistida manual y mecánica, son necesarios los antibióticos, independientemente de la saturación de oxígeno, si evidencia positiva de una infección está establecida por cultivo, y con independencia de los resultados del cultivo si la oximetría de pulso es inferior a 95% en aire ambiental. Tratamiento con oxígeno suplementario debe ser usado con precaución, porque la terapia con oxígeno aunque aparentemente puede mejorar la hipoxemia, enmascara la causa subyacente, como la atelectasia o hipoventilación. La terapia con oxígeno puede alterar el impulso respiratorio central y exacerbar la hipercapnia. Si un paciente tiene hipoxemia debido a hipoventilación, secreciones respiratorias retenidas, y/o atelectasia, entonces es necesaria asistencia para toser manual y mecánica y soporte ventilatorio no-invasivo. La sustitución de estos métodos por terapia con oxígeno es peligroso.

Evaluación respiratoria (en casa) de los pacientes con distrofia muscular Duchenne

Intervenciones respiratorias indicadas en pacientes con distrofia muscular Duchenne

1: Técnica de aumento de volumen/inflación profunda de pulmón

Técnica de aumento de volumen/inflación profunda de pulmón(por auto-inflación, bolsa de ventilación manual [ambú] o insuflación-exsuflación mecánica) con FVC <40% predicho

2: Técnicas de tos asistida manual y mecánica

Necesarias cuando:

• Infección respiratoria está presente y flujo máximo de tos base <270 L/min
• Flujo máximo de tos base <160 L/min o presión espiratoria máxima <40 cm de agua
• FVC base <40% predicho o <1•25 L en adolescente mayor/adulto

3: Ventilación nocturna

Ventilación nocturna está indicada en pacientes que presentan cualquiera de lo siguiente:

• Signos o síntomas de hipoventilación (pacientes con FVC <30% predicho tienen un riesgo especialmente alto)
• Un SpO2 base <95% y/o CO2 sanguíneo o espirado > 45 mm Hg durante la vigilia
• Un índice de apnea-hipopnea > 10 por hora en la polisomnografía o cuatro o más episodios de SpO2 <92% o caída de SpO2 de al menos 4% por hora de sueño

De manera óptima, el uso de técnicas de aumento del volumen pulmonar y tos asistida siempre deben preceder al inicio de la ventilación no-invasiva

4: Ventilación durante el día

En pacientes que ya utilizan ventilación asistida nocturna, ventilación durante el día‡ está indicada para:

• Auto extensión de la ventilación nocturna en las horas de vigilia
• Deglución anormal debido a dispnea, que se alivia con asistencia ventilatoria
• Incapacidad para decir una frase completa sin dificultad para respirar.
• Síntomas de hipo-ventilación con SpO2 base <95% y/o CO2 sanguíneo o espirado > 45 mm Hg durante la vigilia

Ventilación asistida no-invasiva continua (con asistencia mecánica para toser) puede facilitar la extubación endotraqueal en pacientes que fueron entubados durante enfermedad aguda o durante la anestesia, seguido por el cambio a ventilación nocturna no-invasiva asistida, en su caso

5: Traqueotomía

Indicaciones de la traqueotomía incluyen:

• Preferencia del paciente y el médico.
• El paciente no puede utilizar con éxito la ventilación no-invasiva
• Incapacidad de la infraestructura médica local para apoyar la ventilación no-invasiva
• Tres fracasos para lograr la extubación durante enfermedad critica a pesar del uso óptimo de la ventilación no-invasiva y con asistencia mecánica para toser
• Fracaso de los métodos no-invasivos de la asistencia para toser para evitar la aspiración de secreciones en el pulmón, y caídas en la saturación de oxígeno por debajo del 95% o línea de base del paciente, que requiere frecuente aspiración traqueal directa a través de traqueotomía

Equipo multidisciplinario en DMD

El enfoque multidisciplinario para el cuidado de los pacientes con Duchenne y el rango de experiencia requerido son características clave de este proceso. El paciente y su familia deberían activamente enrolarse con el profesional médico quien coordina el cuidado clínico. Dependiendo de las circunstancias de los pacientes, tales como área/país de residencia o estatus del seguro, este papel podría servir, pero no limitado a, un neurólogo o neurólogo pediatra, especialista en rehabilitación, neurogenetista, ortopedista pediatra, pediatra o médicos de primeros cuidados. Este médico debe estar conciente de los puntos potenciales y poder acceder a las intervenciones que son los fundamentos para un cuidado apropiado en Duchenne.

Estas incluyen mantenimiento de la salud y adecuado monitoreo de la progresión de la enfermedad y complicaciones para proveer cuidado preventivo y anticipado y óptimo manejo. Las contribuciones de las diferentes especialidades y el énfasis de las intervenciones cambiarán con el avance y progresión de la enfermedad.

En un nivel práctico, el manejo del paciente con Duchenne en la clínica requiere un ambiente físicamente accesible y estructura de estacionamiento, con equipo apropiado (ej. elevado mecánicamente o deslizable) y personal entrenado disponible para la transferencia segura de un paciente no-ambulatorio.

Experiencia y medios para obtener medidas precisas de peso, estatura y signos vitales con personal apropiadamente entrenado son esenciales. Están disponibles balanzas de peso especiales que permiten acomodar silla de ruedas. Las medidas de la estatura en pacientes con escoliosis severa no son precisas y pueden ser reemplazadas por medidas de distancia de brazo.

Manejo del esqueleto en DMD

Manejo de la columna vertebral

Los pacientes no tratados con glucocorticoides tienen un 90% de probabilidades de desarrollar escoliosis progresiva significativa y una pequeña probabilidad de desarrollar fracturas vertebrales por compresión, debido a la osteoporosis. El tratamiento diario con glucocorticoides ha demostrado que reduce el riesgo de escoliosis, sin embargo, el riesgo de fractura vertebral se aumenta. Que tanto los glucocorticoides reducen el riesgo de escoliosis en el largo plazo o simplemente retrasarla, por ahora, no es claro. El cuidado de la columna debe incluir un cirujano espinal con experiencia, y monitoreo comprometido de la escoliosis, soporte de la simetría de la columna vertebral/pelvis y extensión de la columna por el sistema de asiento de la silla de ruedas, y (en pacientes utilizando glucocorticoides, en particular) seguimiento de fracturas vertebrales dolorosas.

Monitoreo de la escoliosis debe ser por observación clínica a través de la fase ambulatoria, con radiografía de la columna sólo si se observa la escoliosis. En la fase no-ambulatoria, la evaluación clínica de la escoliosis es fundamental en cada visita. Radiografía de la columna está indicada como una evaluación de referencia para todos los pacientes alrededor del tiempo que la dependencia de silla de ruedas comienza, con una radiografía en posición sentada anteroposterior completa de la espina dorsal, y filmación de proyección lateral. Una radiografía anteroposterior de la columna vertebral se justifica por año para las curvas de menos de 15-20 grados y cada 6 meses para curvas de más de 20 grados, con independencia del tratamiento con glucocorticoides, hasta la madurez esquelética. Brechas de más de un año entre las radiografías aumenta el riesgo de perder un empeoramiento de la escoliosis. Después de la maduración esquelética, las decisiones sobre las radiografías de nuevo se refieren a la evaluación clínica.

La fusión espinal se realiza para enderezar la columna, evitar más deterioro de la deformidad, eliminar el dolor por fractura vertebral con la osteoporosis y disminuir la tasa de declinación respiratoria. Fusión espinal anterior es inapropiada en DMD. La fusión espinal posterior sólo se justifica en los pacientes no-ambulatorios que tienen curvatura de la columna de más de 20 grados, no toman glucocorticoides, y todavía no han alcanzado madurez esquelética. En pacientes con glucocorticoides, la cirugía también puede ser justificada si la progresión de la curva continua, y se asocia con fracturas vertebrales y dolor después de optimización de la terapia médica para fortalecer los huesos, independientemente de la maduración esquelética.

Al decidir la extensión de la estabilización quirúrgica de la escoliosis, si hay oblicuidad pélvica de más de 15 grado, es necesario realizar la corrección y estabilización con la fusión ósea de la región torácica superior al sacro. Si no hay una oblicuidad pélvica, estas recomendaciones también se pueden utilizar, pero la fusión a la quinta vértebra lumbar es también efectivo. El uso de una órtesis toraco-lumbar-sacral es inapropiado si la cirugía será hecha, pero puede ser considerada para pacientes que no pueden someterse a la fusión espinal.

Manejo de la salud ósea

La salud ósea es una parte importante de la atención de toda la vida de los pacientes con DMD. Dos declaraciones de consenso anteriores han sido publicadas. La figura 1 resume los factores de riesgo, las evaluaciones posibles, y estrategias de tratamiento para los pacientes que tienen Duchenne.

La conciencia de los problemas potenciales y los medios para evaluar los problemas y las intervenciones son importantes, preferiblemente en conjunto con especialistas locales en salud ósea y evaluación endocrina. Esta es un área en la que se necesita más investigación para establecer parámetros para mejores prácticas.

La información provista en esta figura no se deriva de datos del Método de Adecuación de la Corporación RAND y la Universidad de California en Los Angeles, y fue producida únicamente usando discusión de expertos. DEXA = absorciometría de energía dual de rayos-X. PTH = hormona paratiroidea. *Todas las evaluaciones de imagen se deben hacer en una instalación capaz de realizar e interpretar estudios para la edad apropiada. †Un escaneo DEXA es una mejor medida que las radiografías para la detección de osteopenia u osteoporosis. Escaneos DEXA, para evaluar el contenido mineral del hueso o de la composición corporal, deben ser interpretados como un puntaje Z para los niños y un puntaje T para los adultos (comparado con controles de concordancia por edad y sexo). ‡Radiografías de la columna (visitas posterior/anterior y lateral) se utilizan para la evaluación de la escoliosis, dolor óseo y fracturas por compresión. Es preferible obtenerlas en posición de pie, sobre todo si dolor óseo es el síntoma presente. Información útil aún se puede obtener en la posición sentada en el paciente que no soporta su peso. §Mediciones óseas de edad debe realizarse en pacientes en crecimiento.

Manejo de las fracturas

Las fracturas son comunes en la DMD y una mayor frecuencia de fracturas se han observado con glucocorticoides. Teniendo en cuenta las directrices para anestesia segura en DMD, se justifica la fijación interna para fracturas severas de las extremidades inferiores en pacientes ambulatorios, para permitir la pronta rehabilitación y mayor oportunidad posible de mantener la ambulación. En el paciente no-ambulatorio, el requisito para la fijación interna es menos agudo. Entablillado o enyesado de una fractura es necesario para el paciente no-ambulatorio, y es apropiado en un paciente ambulatorio si es la forma más rápida y segura para promover la curación y no compromete la ambulación durante la cicatrización.

Manejo Psicosocial en DMD

El cuidado médico de un paciente que tiene Duchenne y su familia no está completo sin el soporte de su bienestar psicosocial. Para muchos padres, el estrés causado por los problemas psicosociales de su hijo excede el estrés asociado con los aspectos físicos de la enfermedad. Las necesidades varían con la edad del paciente y la etapa de la enfermedad, pero varias declaraciones generales son válidas.

Duchenne es una enfermedad multinivel/multisistema. Factores biológicos (incluyendo la falta de distrofina y/o sus isoformas y el subsecuente efecto en el desarrollo y funcionamiento del cerebro), factores sociales y emocionales y factores de tratamiento (eg. glucocorticoides) pueden todos jugar una parte en la salud psicosocial. No obstante la mayoría de los puntos psicosociales no son únicos a Duchenne, los pacientes con DMD tienen un riesgo incrementado de problemas en estas áreas. Las dificultades psicosociales que se observan en Duchenne deberían ser tratadas con intervenciones basadas en evidencia igualmente efectivas que son utilizadas en la población general, con un énfasis fuerte en la prevención e intervención temprana, porque esto maximiza el resultado potencial. En general, el ajuste social de los chicos con Duchenne es similar a aquel para otras condiciones médicas crónicas. Sin embargo, algunas áreas de riesgo son de particular preocupación. Las dificultades en el funcionamiento social podría deberse a los déficits con base biológica en habilidades cognitivas específicas, tales como reciprocidad social, juicio social, toma de perspectiva y una discriminación afectiva, donde las consecuencias de Duchenne (ie.limitaciones físicas) podrían resultar en aislamiento social, retracción social y acceso reducido a actividades sociales. El patrón de déficit en el habla y lenguaje, incluyendo los de desarrollo del lenguaje, memoria verbal reciente y procesamiento fonológico, así como retrasos cognitivos, que incluyen inteligencia debilitada y desórdenes específicos de aprendizaje, están bien documentados. Existe también un riesgo incrementado de desórdenes de neurodesarrollo y neuroconductuales, que incluyen desórdenes de espectro autista, desorden de déficit de atención e hiperactividad y desorden obsesivo compulsivo. Se pueden presentar problemas con ajuste emocional y depresión.

Evaluación Psicosocial  

Adaptación/Afrontamiento Emocional

• Un chequeo preventivo breve del estado emocional es altamente recomendable en cada visita clínica o cada año como mínimo
• La prueba preventiva de adaptación emocional puede ser informal y no requiere una evaluación comprensiva
• El uso de escalas estandarizadas de clasificación es apropiado y puede ser útil
• Se puede llevar a cabo por un trabajador social, un profesional de la salud mental, o por otro miembro del personal clínico con capacitación suficiente en esta área (ej. Médico responsable, enfermera)

Neurocognitivo

• Una evaluación comprensiva del desarrollo (niños ≤4 años de edad) o neuropsicológica (niños≥5 años de edad) es recomendable en el momento del diagnóstico y antes de empezar su educación formal
• Se debe emplear exámenes estandarizados de rendimiento y escalas de calificación de padres/paciente
• Se debe llevar a cabo por un neuropsicólogo u otro profesional con pericia en el funcionamiento y desarrollo cerebral adentro del contexto de condiciones médicas

Habla y lenguaje Evaluación para servicios de terapia de habla y lenguaje es necesario para:

• Niños menores que llegan con sospecha de retraso en el desarrollo de habla y/o lenguaje (identificados por su cuidador o por preocupaciones profesionales)
• Niños más grandes que llegan con pérdida o impedimento de la habilidad de comunicación funcional

Trastornos del Espectro Autista

• Un chequeo preventivo es necesario para niños con DMD con sospecha de retraso de lenguaje, patrones restringidos o repetitivos de comportamiento, o deficiencias en el funcionamiento social (identificados por su cuidador o por preocupaciones profesionales)
• Es necesario referir al paciente a un profesional experimentado para la evaluación y el manejo comprensivo del trastorno del espectro autista si la prueba resulta positiva o si existen preocupaciones constantes

Trabajo social

• Es necesario una evaluación de los cuidadores y la familia por un profesional del trabajo social
• Un profesional del trabajo social se define como un trabajador social clínico u otro profesional con capacidades suficientes para valorar y tratar la adaptación y el afrontamiento emocional, y que tiene acceso a recursos y programas financieros y redes de apoyo social, y que tiene entendimiento/conciencia de Duchenne.

Ansiedad puede ser también un tema que puede ser exacerbada por déficits cognitivos en flexibilidad y adaptabilidad mental (ie. procesa pensamiento muy rígidos). De manera similar, déficits en flexibilidad mental y regulación emocional puede resultar en conducta de oposición/argumentación y problemas de temperamento explosivo. El incremento en la tasa de depresión en los padres de niños con Duchenne acentúa la necesidad de evaluación y soporte de la familia entera.  

Evaluaciones

Tiempos cruciales para considerar las evaluaciones incluyen el tiempo alrededor del diagnóstico (para algunas familias, una ventana de 6-12 meses será necesaria para algunas valoraciones que permitan el ajuste después del diagnóstico), antes de entrar a la escuela y después de un cambio de función. Aunque no todas las clínicas tienen acceso directo a todas las evaluaciones (valoraciones) e intervenciones listadas, esperamos que estas recomendaciones puedan servir como una guía para llenar espacios en el personal clínico y dirección de los referidos, donde sea el caso.

Las evaluaciones se enfocan en las áreas de ajuste emocional y encarar la situación, funcionamiento neurocognitivo, desarrollo del habla y lenguaje, la posible presencia de desórdenes del espectro autista, y soporte social. Valoración de rutina del bienestar psicosocial en el paciente, padres y hermanos es necesaria

 Intervenciones 

Las intervenciones dependerán del individuo, pero deberían estar disponibles para cumplir un amplio espectro de necesidades. De crucial importancia para la salud psicosocial del paciente/familia es la designación de un coordinador de cuidado quine puede servir como un punto de contacto para familias y quien tiene suficiente conocimiento y antecedentes en desórdenes neuromusculares para estar en capacidad de llenar las necesidades de información de la familia. Es necesaria una intervención proactiva para ayudar familias y pacientes a evitar problemas sociales y aislamiento social que ocurre en el contexto  

Intervenciones Psicosociales  

Psicoterapia

• Capacitación para el manejo parental: recomendable para comportamientos de externalización (ej. comportamiento problemático y conflictos de padre-hijo)
• Terapia individual: recomendable para comportamientos de internalización (ej., baja auto-estima y depresión, ansiedad, y trastorno obsesivo-compulsivo, dificultades de adaptación y afrontamiento)
• Terapia de grupo: recomendable para la deficiencia de habilidades sociales
• Terapia de familia: recomendable para dificultades de adaptación y afrontamiento y para conflictos de padre-hijo
• Análisis del comportamiento aplicado: recomendable para comportamientos específicos relacionados con el autismo

Intervenciones farmacológicas

• Inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina para la depresión, ansiedad, y trastorno obsesivo-compulsivo
• Estabilizador de humor para la agresión, trastornos de enojo, y el desequilibrio emocional
• Estimulantes para el trastorno de déficit de atención e hiperactividad.

Intervenciones de interacción social

• Aumentar la conciencia y el entendimiento de DMD entre el personal escolar
• Educación horizontal (entre iguales) sobre DMD
• Capacitación de habilidades sociales (como sea necesario para tratar la deficiencia en esta área)
• Modificaciones/adaptaciones apropiadas para programas de deporte, campamentos, y programas/grupos de jóvenes
• Grupos de arte, terapia ecuestre y acuática, uso de perros entrenados, programas de naturaleza, y salas de internet/chat, entre otros
• Promover la independencia del paciente y la autodefensa de sus derechos

Intervenciones Educativas

• Evaluación neuropsicológica en el momento del diagnóstico y antes de empezar con su educación formal
• Programa individualizado de educación en la escuela
• Medidas para tratar las posibles deficiencias en el momento de identificarlas

Intervenciones de cuidado/apoyo

• Coordinador de cuidados: funciona como un punto de contacto para la familia, para proporcionarlas información, planear y coordinar consultas, y facilitar la comunicación con los médicos, etc.; debe ser un profesional con un nivel suficiente de capacitación en el cuidado clínico de DMD
• Servicios de atención médica domiciliaria: se deben utilizar si la salud de un paciente está en riesgo por que los cuidados suficientes no pueden ser proporcionados en su ambiente o circunstancia actual; también podría ser apropiado en otras situaciones cuando los cuidadores actuales no pueden satisfacer suficientemente las necesidades del paciente
• Planeación de transición: promover la autodefensa en el cuidado médico, facilitar la transferencia a un nuevo equipo de cuidados médicos, y desarrollar oportunidades educativas y vocacionales
• Cuidados paliativos: apropiado para el manejo del dolor, como sea necesario; apoyo emocional y espiritual; y orientación para tratamiento y decisiones médicas
• Cuidados de hospicio: necesario para pacientes en la etapa terminal

El desarrollo de un plan de educación individual para los niños con Duchenne en colaboración con sus padres y escuelas, es necesario para atender potenciales problemas de aprendizaje. Además, esto ayudará con la modificación de actividades que de otra manera podrían ser perjudiciales para los músculos del niño (eg. educación física) o podría conducir a una baja energía/fatiga (eg. caminata de distancias grandes para ir a tomar el lunch y regresar) o seguridad (eg. actividades al aire libre) y temas de accesibilidad. Promover la independencia del paciente y el involucramiento en la toma de decisiones (ie. como se relaciona con su cuidado médico) también es necesario.

Intervenciones psicofarmacológicas deben ser consideradas para el tratamiento de síntomas psiquiátricos moderados a severos como parte de un plan de tratamiento multimodal que incluye psicoterapias adecuadas e intervenciones educacionales. Prácticas de prescripción estándar y guías son aplicables, con consideraciones adicionales enfocadas en el estado del corazón del paciente y las interacciones con los medicamentos y efectos secundarios cuando se combinan con otros fármacos (ie. incremento en peso y glucocorticoides), la condición médica general del paciente. Monitoreo de cerca con un seguimiento de rutina sistemático es altamente recomendado, inclusive consultar con el especialista apropiado si surge una preocupación.

El cuidado paliativo es apropiado para liberar o prevenir el sufrimiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes con Duchenne, cuando sea necesario. Además del manejo del dolor, el equipo de cuidado paliativo podría también proporcionar soporte espiritual y emocional, asistir a las familias para aclarar objetivos del tratamiento y en la toma de decisiones médicas difíciles, facilitar la comunicación entre familias y equipos médicos y dar atención a asuntos relacionados con duelo, pérdida y tristeza