Medición de la función pulmonar

La función pulmonar en la DMD sigue un desarrollo normal en la primera década de la vida con un período posterior de meseta. El inicio del deterioro coincide temporalmente con la pérdida de la deambulación y el desarrollo de escoliosis, habitualmente en la adolescencia.

Las variables a medir dependen tanto de la edad del niño como del estado de su enfermedad:

• Capacidad vital forzada (CVF): Se mide mediante la espirometría, por lo que se necesita comprensión de la técnica por parte del paciente así como su colaboración. Se realiza una inspiración máxima hasta la capacidad pulmonar total y luego una espiración máxima y forzada. La CVF representa el máximo volumen de aire espirado. El valor normal es > al 80% del teórico según la talla y sexo del niño. A medida que la debilidad progresa, la capacidad vital desciende entre un 8 y 8.5% por año luego de los 10 años. La medición de CVF sentado y en decúbito dorsal permite evaluar la función diafragmática.
• Pico flujo tosido (PFT): Se mide en la primera décima de segundo de la curva flujo-volumen, con una inspiración máxima seguida de la tos. Una persona adulta sana debería obtener un valor > 360 l/min. En pacientes con DMD valores > 270 l/min se relacionan con tos efectiva. Se considera que los pacientes que estén por debajo de estos valores requieren ayuda para eliminar secreciones y necesitan por lo tanto iniciar tratamiento con técnicas de tos asistida.
• Presión inspiratoria máxima (PIMax) y Presión espiratoria máxima (PEMax): Las presiones bucales miden la fuerza de los músculos inspiratorios y espiratorios. Las presiones respiratorias son más sensibles que los volúmenes pulmonares para detectar de manera precoz la debilidad muscular. La PIMax y PEMax tienen la desventaja de ser muy dependientes del esfuerzo. Valores de PEMax > 60 cmH2O se asocian a tos efectiva. PEMax < 45 cmH20 determina tos inefectiva, y en este caso los pacientes se benefician con el uso del asistente mecánico de la tos durante las intercurrencias respiratorias.
• Oximetría de pulso

• Medidas de intercambio gaseoso: 

"End-tidal" CO2: Se mide mediante capnografía. Es una excelente técnica no invasiva que permite estimar la producción de C02, la perfusión pulmonar y la ventilación alveolar. El valor normal de referencia es de 40 mmHg.
Gases en sangre arterial: evaluación de pH, PaCO2, bicarbonato, exceso de base y saturación.

• Estudios de sueño: oxicapnografía y polisomnografía

Tratamiento kinésico respiratorio

• La asistencia kinésica respiratoria es el pilar fundamental en el tratamiento de los pacientes con compromiso de la función pulmonar. Debe incluir diariamente técnicas de expansión torácica y pulmonar mediante maniobras de hiperinsuflación

("air stacking"). El kinesiólogo debe entrenar al paciente y a su familia en su realización.“Air stacking”: consiste en atrapar el máximo de aire posible (sin espirar entre las sucesivas inspiraciones) y sostener el aire atrapado a glotis cerrada. Luego se realiza una espiración forzada a glotis abierta o una tos asistida. Se realiza con una bolsa de reanimación y una máscara o pipeta bucal. Esta técnica no es efectiva si hay incompetencia glótica. Se recomienda realizar las técnicas de tos asistida en decúbito dorsal y sentado, con la cabecera elevada. Realizar 10 repeticiones 2 veces por día, como terapia de expansión pulmonar y aumentar la frecuencia hasta 4 o 5 series diarias si el paciente presenta secreciones o intercurrencia respiratoria.

• Durante intercurrencias respiratorias en pacientes con tos inefectiva se recomiendan técnicas de tos asistida manuales o mecánicas:

Asistencia manual de la tos (maniobra de compresión abdominal o abdómino-torácica): Permite aumentar la presión intraabdominal y asistir a la fase espiratoria de la tos, comprimiendo el abdomen al mismo tiempo que el paciente tose.
Asistencia mecánica de la tos ("Cough Assist"): El insuflador/exuflador mecánico asiste las 2 fases de la tos mediante la generación de presiones positiva (fase inspiratoria) y negativa (fase espiratoria). Puede utilizarse con máscara nasobucal o a través de una traqueostomía (TQT) o tubo endotraqueal (TET).El tratamiento consiste en 4-5 series de 5 ciclos de inspiración-espiración con pausas de 30 segundos 1-2 veces/día y hasta cada media hora durante las intercurrencias. La presión positiva programada depende del confort del paciente. Debe observarse una adecuada expansión torácica. Para que la técnica sea efectiva utilizar presiones > 30 cm H2O, sobre todo de presión negativa.
Indicaciones de Ventilación No Invasiva (VNI)

La VNI durante el sueño está indicada en los siguientes casos:

• Signos o síntomas de hipoventilación alveolar
• Hipercapnia en vigilia (PaC02 o ETCO2 > 45mmHg)
• Saturación <95% en vigilia
• Síndrome de apneas obstructivas del sueño (SAOS)

Evaluación y Manejo de los Trastornos Respiratorios Asociados al Sueño (TRAS)

Durante el sueño se producen cambios de la fisiología respiratoria caracterizados por:

• Aumento de la resistencia de la vía aérea superior
• Disminución del comando ventilatorio central
• Hipotonía muscular particularmente en la fase REM

Se produce una disminución de la capacidad residual funcional. Todos estos cambios llevan a un pequeño incremento fisiológico de la pCO2 (+3-4 mmHg) y leve caída de la pO2 (-3-4 mmHg).

Los trastornos respiratorios asociados al sueño (TRAS) tienen una prevalencia > 40% en pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM). Se pueden dividir en 3 grupos:

• Síndrome de apneas obstructivas del sueño (SAOS)
• Hipoventilación alveolar
• Síndrome de apneas centrales (SAC) infrecuente en este grupo de pacientes

La presencia de TRAS no siempre se correlaciona con el grado de compromiso muscular. Los primeros signos de insuficiencia respiratoria en pacientes con ENM habitualmente aparecen durante el sueño cuando aún no hay compromiso en vigilia.

Consecuencias de los TRAS:

• Cognitivas: disminución de la atención y del rendimiento escolar, trastornos de conducta, hiperactividad, somnolencia diurna excesiva
• Cardiovasculares: hipertensión pulmonar
• Somáticas: mal progreso pondoestatural, obesidad
• Metabólicas: aumento de la citoquinas inflamatorias (secundario a la hipoxemia crónica y estrés oxidativo)

Recomendaciones Terapéuticas:

1. SAOS:

• HAVA: quirúrgico; corticoides en spray
• Obesos/ sobrepeso: descenso de peso. En caso de SAOS severo o moderado con hipoxemia severa (SaO2<80%) considerar CPAP-BiPAP o VNI hasta lograr descenso de peso
• Otras causas: considerar ventilación no invasiva (VNI)

2. Hipoventilación alveolar:

• Optimizar las técnicas de reclutamiento pulmonar y de asistencia de la tos previo a la VNI
• VNI en modo asistido controlado (dejando frecuencia back-up) o controlado en algunos casos de máxima debilidad

3. SAC:

• Evaluar la necesidad de VNI en cada caso en particular