El especialista en neuromusculares debe tener la experiencia en determinar la expectativa del curso de la Distrofia Muscular de Duchenne para entender las implicaciones de una variación en el curso (Ejemplo: El que un curso de la enfermedad sea más benigno, indicaría una menor severidad de la distrofinopatía o bien que un padecimiento más grave podría sugerir una enfermedad concomitante.
Este juicio se derivará de los resultados de evaluaciones regulares de la progresión de la enfermedad (Ejemplos: Es decir, fuerza, rango de movimiento, postura, marcha y pruebas medidas con tiempo), del monitoreo de la habilidad para llevar a cabo actividades de la vida diaria y la aplicación de escalas de función motoras. Este tipo de evaluaciones son también utilizadas para la toma de decisiones sobre intervenciones terapéuticas y monitorear la respuesta a la terapia.
Estos exámenes requieren entrenamiento y experiencia para mantener competencia. La elección de los exámenes en una categoría en particular, serán influenciados por factores locales; la consistencia dentro de una clínica individual es importante para permitir comparaciones en el tiempo.
Intervenciones Farmacológicas para la fuerza y funcionamiento del músculo
La intervención farmacológica ha empezado a cambiar la historia natural de la Distrofia Muscular de Duchenne aunado a otro tipo de avances y más tratamientos efectivos para la patología característica de Duchenne deben continuar ofreciendo un curso mejorado del desorden, potencialmente incluso terapia basado en moléculas pequeñas y terapia génica. Los efectos más devastadores y obvios de Duchenne se resienten en la musculatura esquelética con el resultado de pérdida de fuerza y función.
La progresión de la degeneración del músculo en Duchenne ha sido documentada en términos de la patofisiología y patokinesiología (con progresión proximal-a-distal de la debilidad muscular, llevando a pérdidas progresivas en actividades que requieran elevación contra la gravedad con eventual pérdida ambulatoria).
Muchos estudios han revelado tratamientos enfocados a optimizar la fuerza y el funcionamiento que incluyen intervenciones farmacológicas como pueden ser los glucocorticoides y también terapia física que involucra el uso de actividad y ejercicio suave y el manejo del sistema músculo-esquelético para prevenir/minimizar contracturas y deformidades.
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| Evaluaciones Neuromusculares sugeridas para pacientes con distrofia muscular Duchenne |
Los glucocorticoides son el único medicamento actualmente disponible que desacelera la pérdida de fuerza y función muscular en la Distrofia Muscular de Duchenne, reduce también el riesgo de escoliosis y estabiliza la función pulmonar. La función cardiaca también puede mejorar, con información limitada a la fecha que indica una reducciónnen el ritmo del daño mediante ecografías como medida de la disfunción cardiaca, aunque estas medidas no son necesariamente predictivas del deterioro cardíaco, signos o mortalidad relacionada con afectaciones cardiacas.
Valores de RTC inicial en pacientes tratados con prednisona por más de 6 meses han demostrado un incremento en la fuerza muscular, dosis de 0.75 mg/kg diariamente muestra el perfil más favorable. El uso de una dosis más alta de 1.5 mg/kg diariamente no fue más efectiva. Y una dosis menor a 0.3 mg/kg fue menos benéfica. La administración diaria fue mucho más efectiva que el tratamiento con días alternados.
La prednisolona es habitualmente utilizada en Europa en lugar de la prednisona, el Deflazacort es un glucocorticoide similar a la prednisona disponible en muchos países, todavía no aprobado para su uso por parte de la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) de Estados Unidos o los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC ), ha mostrado tener una eficiencia similar en una dosificación diaria de 0.9 mg/kg y tiene una ligera diferencia en el perfil de riesgo crónico.
Estudios subsecuentes de duración mayor sobre el uso de prednisolona y prednisona además del deflazacort se han enfocado más en el efecto de prolongar la ambulación, más que en la mejora de la fuerza en el corto plazo, (ej. el deterioro en la función motora sigue ocurriendo pero sucede de manera más lenta).
Recientemente, el tratamiento continuo después de que el paciente se vuelve no ambulatorio, ha demostrado reducción en el riesgo de escoliosis progresiva y estabilización de las variables que evalúan la función pulmonar.
Con base en esta literatura convincente, los parámetros de práctica y la experiencia personal, exhortan fuertemente a considerar la terapia de glucocorticoides en pacientes que tienen Distrofia Muscular Duchenne.
El objetivo primordial del uso de los glucocorticoides en un niño que todavía puede ambular, es la preservación de la ambulación y la minimización de problemas futuros relacionados con la respiración, la función cardíaca y complicaciones ortopédicas, tomando en consideración los riesgos asociados, bien conocidos, con el uso crónico de glucocorticoides. Si tales situaciones existen desde antes, el riesgo de efectos secundarios podría incrementarse. Debe tenerse un cuidado especial con dichos pacientes al decidir que glucocorticoide elegir o cuando iniciar el tratamiento, así como la mejor forma de monitorear al niño por cualquier problema. Todo el tiempo debe mantenerse un índice alto de sospecha de efectos colaterales causados por el uso de esteroides. La prevención y manejo de efectos secundarios debe ser proactivo.
Las familias deben tener una tarjeta sobre esteroides o una notificación similar para indicar que el niño está bajo tratamiento de esteroides, que describa una serie de cuidados de emergencia y otras consideraciones en caso de emergencia médica, tal como fracturas, infecciones serias, necesidad de alguna operación o cirugía, o bien en una situación de anestesia general, y así alertar a cualquier médico y profesional de la salud que pudiera entrar en contacto con el niño.
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