¿Que es La distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas.
 La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 79 exones. Debido a su gran tamaño, hasta la aparición de la secuenciación genética a gran escala era imposible su secuenciación para detectar las mutaciones que daban lugar a la enfermedad.

La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética.

Sintomas

 Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Fatiga, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas

  Examenes Para Detectarla

Los exámenes pueden abarcar:

• Electromiografía (EMG)
• Pruebas genéticas
• Biopsia de músculo
• Creatina-cinasa en suero

La sección transversal del músculo muestra extensas zonas en que el tejido muscular ha sido sustituido por fibras de células adiposas

Tratamiento Actual

El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuales son las que se pueden modificar.
Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.
 Actualmente, se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular. Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. Debido al gran tamaño del gen, es imposible introducir una copia correcta del gen entero mediante los vectores virales comúnmente usados en terapia génica. Por ello se está estudiando la introducción de oligonucleótidos antisentido que realicen un splicing alternativo para intentar corregir la copia endógena.